HK1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Hyperinsulinisme

  • Taux anormalement élevé d'insuline dans le sang.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rouges

  • Déficit en hexokinaseAutosomique récessif

    Forme récessive d'anémie hémolytique causée par des variants de HK1, généralement détectée pour la première fois pendant la petite enfance ou l'enfance.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause oriente la surveillance de l'anémie, des calculs biliaires et de la surcharge en fer.

Regroupements plus larges

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

• Rétinite pigmentaire

  • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de HK1

Les exons représentent 3,6 kb sur les 83 kb du gène ; 2 754 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HK1

Gènes liés aux mêmes affections

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 1 affection
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
• AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partage 1 affection
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
• ARL3ARF like GTPase 3Partage 1 affection
• ARL6ARF like GTPase 6Partage 1 affection
• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Partage 1 affection
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Partage 1 affection

Traits associés à HK1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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