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Gène

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Résumé

Localisation cytogénétique
12q21.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 80 444 235–80 680 273 (GRCh38)
Exons
45 exons sur 236 kb
Protéine
2 299 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
DFNB84
Transcrit MANE Select
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PTPRQ

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PTPRQ. PTPRQ et 5 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 80 062 254 à 81 062 253.Chromosome 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL : 80 099 537–80 380 880, brin directOTOGLPTPRQ : 80 444 235–80 680 273, brin directPTPRQMYF6 : 80 707 534–80 709 670, brin directMYF6MYF5 : 80 716 906–80 719 671, brin directMYF5LIN7A : 80 792 520–80 937 975, brin inverseLIN7AACSS3 : 80 936 414–81 261 210, brin directACSS3Schéma de PTPRQ : 45 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 80 444 235–80 444 399, 165 basesExon 2 : 80 444 741–80 444 849, 109 basesExon 3 : 80 445 491–80 445 717, 227 basesExon 4 : 80 457 575–80 457 644, 70 basesExon 5 : 80 459 284–80 459 483, 200 basesExon 6 : 80 460 653–80 460 902, 250 basesExon 7 : 80 468 710–80 468 838, 129 basesExon 8 : 80 472 105–80 472 251, 147 basesExon 9 : 80 484 433–80 484 605, 173 basesExon 10 : 80 493 275–80 493 455, 181 basesExon 11 : 80 494 933–80 495 094, 162 basesExon 12 : 80 495 192–80 495 371, 180 basesExon 13 : 80 495 999–80 496 106, 108 basesExon 14 : 80 496 250–80 496 531, 282 basesExon 15 : 80 506 024–80 506 206, 183 basesExon 16 : 80 506 569–80 506 670, 102 basesExon 17 : 80 510 323–80 510 443, 121 basesExon 18 : 80 534 015–80 534 175, 161 basesExon 19 : 80 534 892–80 535 037, 146 basesExon 20 : 80 539 776–80 539 944, 169 basesExon 21 : 80 541 555–80 541 845, 291 basesExon 22 : 80 542 089–80 542 364, 276 basesExon 23 : 80 542 730–80 542 881, 152 basesExon 24 : 80 546 556–80 546 697, 142 basesExon 25 : 80 549 465–80 549 734, 270 basesExon 26 : 80 588 129–80 588 452, 324 basesExon 27 : 80 605 059–80 605 180, 122 basesExon 28 : 80 610 439–80 610 625, 187 basesExon 29 : 80 613 592–80 613 836, 245 basesExon 30 : 80 616 200–80 616 266, 67 basesExon 31 : 80 619 384–80 619 542, 159 basesExon 32 : 80 620 154–80 620 376, 223 basesExon 33 : 80 622 061–80 622 134, 74 basesExon 34 : 80 632 192–80 632 291, 100 basesExon 35 : 80 634 945–80 635 073, 129 basesExon 36 : 80 648 897–80 648 923, 27 basesExon 37 : 80 649 588–80 649 669, 82 basesExon 38 : 80 652 744–80 652 834, 91 basesExon 39 : 80 657 985–80 658 061, 77 basesExon 40 : 80 669 007–80 669 141, 135 basesExon 41 : 80 669 339–80 669 464, 126 basesExon 42 : 80 670 344–80 670 492, 149 basesExon 43 : 80 673 169–80 673 304, 136 basesExon 44 : 80 678 602–80 678 725, 124 basesExon 45 : 80 678 986–80 680 273, 1 288 bases1510152025303540455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,3 kb sur les 236 kb du gène ; 6 900 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTPRQ

45

positions dans PTPRQ où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 236 kb de PTPRQ, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PTPRQ

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PTPRQ peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTPRQ : protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. Gène PTPRQ : protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptprq

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