형질
Hearing impairment
A decreased magnitude of the sensory perception of sound.
요약
- 다른 명칭
- Deafness, Hearing defect, Hearing loss, Hypacusis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 825개: Hearing impairment
이 유전자들의 변화는 Hearing impairment 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPS8L2EPS8 signaling adaptor L2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 10개에서 나타남 |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRXCR1glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC9histone deacetylase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED11mediator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
유전자 785개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PI4KBphosphatidylinositol 4-kinase beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F3POU class 4 homeobox 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCP2sterol carrier protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX5SIX homeobox 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMIEtransmembrane inner ear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WHRNwhirlin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITLGKIT ligand | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MANBAmannosidase beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIX1SIX homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERT1ceramide transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX5distal-less homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC2exosome component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF3growth differentiation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH14myosin heavy chain 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCF12transcription factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALADaminolevulinate dehydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMOTL1angiomotin like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL3atlastin GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN1endothelin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM3Blysine demethylase 3B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX1LIM homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL3MSL complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX7paired box 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF135ring finger protein 135 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX14sorting nexin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM53transmembrane protein 53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBBubiquitin B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF462zinc finger protein 462 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN4dynactin subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSLarylsulfatase L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATOH1atonal bHLH transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CABP2calcium binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN14claudin 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHA10EPH receptor A10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ4potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSRB3methionine sulfoxide reductase B3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH15protocadherin related 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOSTsclerostin | 기록되지 않음 | 질환 3개에서 나타남 |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAMBPSTAM binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THRBthyroid hormone receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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