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Gène

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.2
Coordonnées
Chromosome 19 : 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 61,6 kb
Protéine
1 632 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MCMT, CXXC9
Symboles précédents
DNMT
Transcrit MANE Select
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

  • Ataxie, surdité et narcolepsie liées à DNMT1 (ADCA-DN)

    • Ataxie cérébelleuse, surdité et narcolepsie autosomiques dominantesAutosomique dominant

      Affection à début à l'âge adulte causée par des variants de DNMT1, associant une ataxie cérébelleuse, une surdité neurosensorielle, une narcolepsie avec cataplexie et, plus tard, une démence.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bilan du sommeil, de l'audition et neurologique, avec traitement des symptômes de la narcolepsie et de la perte auditive, et conseil génétique pour les apparentés.

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DNMT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de DNMT1. DNMT1 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 9 664 150 à 10 664 149.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562 : 9 641 807–9 675 106, brin inverseZNF562ZNF846 : 9 749 546–9 793 180, brin inverseZNF846FBXL12 : 9 810 267–9 827 816, brin inverseFBXL12UBL5 : 9 827 887–9 830 369, brin directUBL5PIN1 : 9 835 257–9 849 690, brin directPIN1OLFM2 : 9 853 717–9 936 559, brin inverseOLFM2COL5A3 : 9 959 561–10 010 511, brin inverseCOL5A3RDH8 : 10 013 249–10 022 279, brin directRDH8SHFL : 10 086 017–10 093 252, brin directANGPTL6 : 10 092 335–10 106 612, brin inversePPAN-P2RY11 : 10 106 223–10 114 780, brin directPPAN-P2RY11PPAN : 10 106 300–10 112 813, brin directP2RY11 : 10 111 689–10 118 085, brin directP2RY11EIF3G : 10 115 010–10 119 951, brin inverseEIF3GDNMT1 : 10 133 346–10 194 953, brin inverseDNMT1S1PR2 : 10 221 433–10 231 331, brin inverseS1PR2MRPL4 : 10 251 901–10 260 060, brin directMRPL4ICAM1 : 10 271 093–10 286 617, brin directICAM1ICAM4 : 10 286 946–10 288 522, brin directICAM4ICAM5 : 10 289 940–10 296 778, brin directICAM5ZGLP1 : 10 304 803–10 309 880, brin inverseFDX2-ZGLP1 : 10 305 427–10 316 009, brin inverseFDX2 : 10 309 898–10 316 026, brin inverse : 10 315 471–10 320 678, brin inverseRAVER1 : 10 316 212–10 333 548, brin inverseICAM3 : 10 333 776–10 339 847, brin inverseTYK2 : 10 350 528–10 380 608, brin inverseTYK2CDC37 : 10 391 090–10 420 224, brin inverseCDC37PDE4A : 10 416 773–10 469 816, brin directPDE4AKEAP1 : 10 484 512–10 503 558, brin inverseKEAP1S1PR5 : 10 512 742–10 517 981, brin inverseS1PR5ATG4D : 10 543 533–10 553 556, brin directATG4DKRI1 : 10 553 085–10 566 031, brin inverseKRI1CDKN2D : 10 566 460–10 569 059, brin inverseCDKN2DAP1M2 : 10 569 431–10 587 317, brin inverseAP1M2SLC44A2 : 10 602 457–10 644 559, brin directSLC44A2ILF3 : 10 654 261–10 692 415, brin directILF3Schéma de DNMT1 : 41 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 41 : 10 133 346–10 133 701, 356 basesExon 40 : 10 134 217–10 134 307, 91 basesExon 39 : 10 135 736–10 135 852, 117 basesExon 38 : 10 136 121–10 136 287, 167 basesExon 37 : 10 137 085–10 137 280, 196 basesExon 36 : 10 137 832–10 138 009, 178 basesExon 35 : 10 138 439–10 138 605, 167 basesExon 34 : 10 139 676–10 139 817, 142 basesExon 33 : 10 140 046–10 140 328, 283 basesExon 32 : 10 140 781–10 140 909, 129 basesExon 31 : 10 141 105–10 141 189, 85 basesExon 30 : 10 142 028–10 142 220, 193 basesExon 29 : 10 143 766–10 143 987, 222 basesExon 28 : 10 146 351–10 146 524, 174 basesExon 27 : 10 148 884–10 149 017, 134 basesExon 26 : 10 149 453–10 149 657, 205 basesExon 25 : 10 149 853–10 149 968, 116 basesExon 24 : 10 151 398–10 151 545, 148 basesExon 23 : 10 151 750–10 151 847, 98 basesExon 22 : 10 154 293–10 154 479, 187 basesExon 21 : 10 154 586–10 154 773, 188 basesExon 20 : 10 154 905–10 155 056, 152 basesExon 19 : 10 155 853–10 155 945, 93 basesExon 18 : 10 156 391–10 156 509, 119 basesExon 17 : 10 159 658–10 159 767, 110 basesExon 16 : 10 159 842–10 159 922, 81 basesExon 15 : 10 160 018–10 160 063, 46 basesExon 14 : 10 160 384–10 160 418, 35 basesExon 13 : 10 162 667–10 162 748, 82 basesExon 12 : 10 163 326–10 163 360, 35 basesExon 11 : 10 166 598–10 166 685, 88 basesExon 10 : 10 168 330–10 168 364, 35 basesExon 9 : 10 173 090–10 173 174, 85 basesExon 8 : 10 173 871–10 173 905, 35 basesExon 7 : 10 175 540–10 175 618, 79 basesExon 6 : 10 177 292–10 177 367, 76 basesExon 5 : 10 180 187–10 180 234, 48 basesExon 4 : 10 180 350–10 180 569, 220 basesExon 3 : 10 180 778–10 180 885, 108 basesExon 2 : 10 182 041–10 182 077, 37 basesExon 1 : 10 194 820–10 194 953, 134 bases412515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,3 kb sur les 61,6 kb du gène ; 4 899 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNMT1

10

positions dans DNMT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 61,6 kb de DNMT1, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNMT1 : DNA methyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. Gène DNMT1 : DNA methyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnmt1

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