Gène
HMOX1
heme oxygenase 1
- HGNC 5013↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100292↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3162↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 22q12.3
- Coordonnées
- Chromosome 22 : 35 381 096–35 394 207 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 13,1 kb
- Protéine
- 288 acides aminés
- Aussi appelé
- bK286B10, HO-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000216117.9NM_002133.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de HMOX1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 13,1 kb du gène ; 867 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HMOX1
2
positions dans HMOX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 13,1 kb de HMOX1, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Traits associés à HMOX1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HMOX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated serum ferritin
- High urine protein levels
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated sweat chloride
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Coombs-positive hemolytic anemia
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Hemolytic anemia
- Increased number of platelets in blood
- Elevated circulating D-dimer concentration
- Elevated white blood count
- Hypofibrinogenemia
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the immune system
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Infection in blood stream
- Recurrent respiratory infections
- Asthma
- Recurrent Aspergillus infection
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Recurrent Staphylococcus aureus infection
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malabsorption
- Abnormality of the liver
- Acid reflux
- Fat in feces
- Meconium ileus
- Rectum protrudes through anus
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HMOX1 : heme oxygenase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hmox1
Dante Labs. Gène HMOX1 : heme oxygenase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hmox1
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