Gène
ORC4
origin recognition complex subunit 4
- HGNC 8490(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000115947(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5000(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 147 930 396–148 020 737 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 90,3 kb
- Protéine
- 436 acides aminés
- Aussi appelé
- HsORC4, Orc4p
- Symboles précédents
- ORC4L
- Transcrit MANE Select
- ENST00000392857.10NM_181741.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ORC4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,5 kb sur les 90,3 kb du gène ; 1 311 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ORC4
6
positions dans ORC4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 90,3 kb de ORC4, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.
Traits associés à ORC4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ORC4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Receding chin
- Decreased size of maxilla
- Deformity of the skull
- High, narrow palate
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Underdeveloped penis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ORC4 : origin recognition complex subunit 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/orc4
Dante Labs. Gène ORC4 : origin recognition complex subunit 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/orc4
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