PNPT1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie mitochondriale primaire

  • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

    Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

• Perte auditive et surdité

  • Surdité génétique non syndromique

    L'un des 97 gènes qui lui sont liés

    Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

• Syndrome de Leigh

  • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

    Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré

Structure de PNPT1

Les exons représentent 4,5 kb sur les 59,8 kb du gène ; 2 352 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PNPT1

Gènes liés aux mêmes affections

• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 3 affections
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Partage 2 affections
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Partage 2 affections
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialPartage 2 affections
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Partage 2 affections
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferasePartage 2 affections
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescuePartage 2 affections
• TSFMTs translation elongation factor, mitochondrialPartage 2 affections
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
• ACTG1actin gamma 1Partage 1 affection

Traits associés à PNPT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PNPT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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