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Gène

MYD88

MYD88 innate immune signal transduction adaptor

Résumé

Localisation cytogénétique
3p22.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 38 138 661–38 143 022 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 4,4 kb
Protéine
296 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000650905.2NM_002468.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de MYD88

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MYD88. MYD88 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 37 640 842 à 38 640 841.Chromosome 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2937,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbITGA9 : 37 452 090–37 823 622, brin directITGA9CTDSPL : 37 861 832–37 984 469, brin directCTDSPLVILL : 37 987 960–38 007 535, brin directVILLPLCD1 : 38 007 496–38 029 680, brin inversePLCD1DLEC1 : 38 039 190–38 124 025, brin directDLEC1ACAA1 : 38 103 129–38 137 647, brin inverseACAA1MYD88 : 38 138 661–38 143 022, brin directMYD88OXSR1 : 38 165 089–38 255 487, brin directOXSR1SLC22A13 : 38 265 812–38 278 757, brin directSLC22A13SLC22A14 : 38 282 294–38 318 575, brin directSLC22A14XYLB : 38 346 743–38 428 434, brin directXYLBACVR2B : 38 453 843–38 493 142, brin directACVR2BEXOG : 38 496 127–38 542 242, brin directEXOGSCN5A : 38 548 057–38 649 743, brin inverseSCN5ASchéma de MYD88 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 38 138 661–38 139 028, 368 basesExon 2 : 38 139 864–38 139 998, 135 basesExon 3 : 38 140 388–38 140 568, 181 basesExon 4 : 38 140 757–38 140 848, 92 basesExon 5 : 38 141 132–38 143 022, 1 891 bases123455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,7 kb sur les 4,4 kb du gène ; 891 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MYD88

    6

    positions dans MYD88 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 4,4 kb de MYD88, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MYD88 : MYD88 innate immune signal transduction adaptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myd88

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MYD88 : MYD88 innate immune signal transduction adaptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myd88

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