AtlasGène
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198246↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55315↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 71 319 259–71 363 385 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 44,1 kb
- Protéine
- 475 acides aminés
- Aussi appelé
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de SLC29A3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 44,1 kb du gène ; 1 428 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SLC29A3
1Faible
Difficulté de séquençage de SLC29A3 avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de SLC29A3 situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.2,6 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.6,1 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
43
positions dans SLC29A3 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 44,1 kb de SLC29A3, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
Traits associés à SLC29A3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC29A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal tooth enamel
- Big calvaria
- Delayed eruption of teeth
- Enlargement of craniofacial bones
- Absence of scalp hair
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC29A3 : solute carrier family 29 member 3. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc29a3
Dante Labs. Gène SLC29A3 : solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc29a3
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