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Gène

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Résumé

Localisation cytogénétique
16q24.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 49,4 kb
Protéine
795 acides aminés
Aussi appelé
CAR, SPG5C
Symboles précédents
CMAR
Transcrit MANE Select
ENST00000645818.2NM_003119.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 7

      La paraplégie spastique autosomique récessive de type 7 est une forme de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition, généralement à l'âge adulte (mais pouvant survenir entre 10 et 72 ans), d'une faiblesse et d'une spasticité progressives et bilatérales des membres inférieurs, de troubles sphinctériens, d'une diminution de la sensibilité vibratoire aux chevilles, ainsi que de manifestations supplémentaires telles qu'une neuropathie optique, un nystagmus, un strabisme, une baisse de l'audition, une scoliose, des pieds creux, une neuropathie sensitivomotrice, une amyotrophie, un ptosis et une ophtalmoplégie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SPG7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de SPG7. SPG7 et 24 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 89 033 085 à 90 033 084.Chromosome 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3 : 89 088 375–89 164 121, brin directACSF3CDH15 : 89 171 742–89 195 492, brin directCDH15SLC22A31 : 89 195 458–89 201 692, brin inverseSLC22A31ZNF778 : 89 217 683–89 237 141, brin directZNF778ANKRD11 : 89 267 619–89 490 706, brin inverseANKRD11 : 89 317 046–89 418 292, brin inverseSPG7 : 89 508 403–89 557 766, brin directSPG7RPL13 : 89 560 637–89 567 834, brin directRPL13CPNE7 : 89 575 730–89 597 247, brin directCPNE7DPEP1 : 89 613 308–89 638 456, brin directDPEP1CHMP1A : 89 640 816–89 657 738, brin inverseCHMP1ASPATA33 : 89 657 740–89 671 287, brin directSPATA33CDK10 : 89 680 737–89 696 372, brin directCDK10SPATA2L : 89 696 357–89 701 733, brin inverseSPATA2LVPS9D1 : 89 707 128–89 721 879, brin inverseVPS9D1ZNF276 : 89 720 400–89 740 925, brin directZNF276FANCA : 89 726 683–89 816 977, brin inverseFANCASPIRE2 : 89 818 179–89 871 320, brin directSPIRE2TCF25 : 89 873 214–89 913 627, brin directTCF25MC1R : 89 912 119–89 920 977, brin directMC1R : 89 919 165–89 936 092, brin directTUBB3 : 89 921 392–89 938 761, brin directTUBB3DEF8 : 89 948 014–89 968 079, brin directDEF8DBNDD1 : 90 004 648–90 019 890, brin inverseDBNDD1DRC4 : 90 019 629–90 045 369, brin directDRC4Schéma de SPG7 : 17 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 11 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 15 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 16 sites connus associés à une maladieExon 16 : 4 sites connus associés à une maladieExon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 89 508 403–89 508 600, 198 basesExon 2 : 89 510 490–89 510 592, 103 basesExon 3 : 89 512 948–89 513 037, 90 basesExon 4 : 89 524 006–89 524 247, 242 basesExon 5 : 89 526 329–89 526 468, 140 basesExon 6 : 89 529 477–89 529 579, 103 basesExon 7 : 89 530 683–89 530 808, 126 basesExon 8 : 89 531 904–89 532 066, 163 basesExon 9 : 89 532 463–89 532 636, 174 basesExon 10 : 89 544 648–89 544 772, 125 basesExon 11 : 89 546 658–89 546 760, 103 basesExon 12 : 89 548 003–89 548 113, 111 basesExon 13 : 89 550 494–89 550 609, 116 basesExon 14 : 89 552 979–89 553 135, 157 basesExon 15 : 89 553 794–89 553 960, 167 basesExon 16 : 89 554 486–89 554 563, 78 basesExon 17 : 89 556 887–89 557 766, 880 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 49,4 kb du gène ; 2 388 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPG7

155

positions dans SPG7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,4 kb de SPG7, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPG7 : SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. Gène SPG7 : SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spg7

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