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Gène

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Résumé

Localisation cytogénétique
18q21.33
Coordonnées
Chromosome 18 : 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 39,5 kb
Protéine
332 acides aminés
Aussi appelé
DHSR, SDR35C1
Symboles précédents
FVT1
Transcrit MANE Select
ENST00000645214.2NM_002035.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

    • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

      Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de KDSR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de KDSR. KDSR et 10 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 62 847 466 à 63 847 465.Chromosome 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1 : 62 715 424–62 980 433, brin directPHLPP1BCL2 : 63 123 346–63 320 215, brin inverseBCL2KDSR : 63 327 726–63 367 206, brin inverseKDSRVPS4B : 63 389 119–63 422 521, brin inverseVPS4BSERPINB5 : 63 476 817–63 505 085, brin directSERPINB5SERPINB12 : 63 542 369–63 569 329, brin directSERPINB12SERPINB13 : 63 586 654–63 604 639, brin directSERPINB13SERPINB4 : 63 637 259–63 644 263, brin inverseSERPINB4SERPINB11 : 63 647 579–63 726 432, brin directSERPINB11SERPINB3 : 63 652 584–63 661 893, brin inverseSERPINB3SERPINB7 : 63 752 935–63 805 376, brin directSERPINB7Schéma de KDSR : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 63 327 726–63 331 901, 4 176 basesExon 9 : 63 335 257–63 335 358, 102 basesExon 8 : 63 338 800–63 338 883, 84 basesExon 7 : 63 344 410–63 344 493, 84 basesExon 6 : 63 350 888–63 351 079, 192 basesExon 5 : 63 355 204–63 355 299, 96 basesExon 4 : 63 355 498–63 355 563, 66 basesExon 3 : 63 359 736–63 359 792, 57 basesExon 2 : 63 362 779–63 362 868, 90 basesExon 1 : 63 367 011–63 367 206, 196 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 39,5 kb du gène ; 999 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KDSR

4

positions de KDSR où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,5 kb de KDSR, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KDSR

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KDSR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KDSR : 3-ketodihydrosphingosine reductase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. Gène KDSR : 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdsr

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