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Gène

FANCD2

FA complementation group D2

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 10 026 437–10 101 932 (GRCh38)
Exons
44 exons sur 75,5 kb
Protéine
1 451 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FAD, FA-D2
Symboles précédents
FACD, FANCD
Transcrit MANE Select
ENST00000675286.1NM_001018115.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FANCD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de FANCD2. FANCD2 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 9 564 185 à 10 564 184.Chromosome 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbMTMR14 : 9 649 307–9 702 394, brin directMTMR14CPNE9 : 9 703 691–9 729 908, brin directCPNE9BRPF1 : 9 731 726–9 748 019, brin directBRPF1OGG1 : 9 749 938–9 791 067, brin directOGG1CAMK1 : 9 757 341–9 770 606, brin inverseTADA3 : 9 779 964–9 793 011, brin inverseARPC4 : 9 792 484–9 807 704, brin directARPC4ARPC4-TTLL3 : 9 793 082–9 835 401, brin directARPC4-TTLL3TTLL3 : 9 808 086–9 856 087, brin directTTLL3RPUSD3 : 9 831 633–9 844 602, brin inverseRPUSD3CIDEC : 9 864 169–9 891 008, brin inverseCIDECJAGN1 : 9 890 569–9 894 349, brin directJAGN1IL17RE : 9 902 612–9 916 402, brin directIL17RC : 9 917 040–9 933 630, brin directIL17RC : 9 917 116–9 945 385, brin directCRELD1 : 9 933 791–9 945 413, brin directCRELD1PRRT3 : 9 939 450–9 952 442, brin inversePRRT3EMC3 : 9 957 217–10 011 202, brin inverseEMC3FANCD2 : 10 026 437–10 101 932, brin directFANCD2FANCD2OS : 10 081 317–10 108 290, brin inverseFANCD2OSBRK1 : 10 115 590–10 135 082, brin directBRK1VHL : 10 141 764–10 153 676, brin directVHLIRAK2 : 10 164 862–10 243 756, brin directIRAK2TATDN2 : 10 248 023–10 281 218, brin directTATDN2 : 10 249 042–10 249 366, brin direct : 10 249 372–10 285 796, brin directGHRL : 10 285 666–10 292 959, brin inverseGHRLSEC13 : 10 293 131–10 321 207, brin inverseSEC13ATP2B2 : 10 324 023–10 708 060, brin inverseATP2B2Schéma de FANCD2 : 44 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 8 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 10 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 7 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 12 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 7 sites connus associés à une maladieExon 32 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 10 sites connus associés à une maladieExon 34 : 4 sites connus associés à une maladieExon 35 : 7 sites connus associés à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 4 sites connus associés à une maladieExon 38 : 4 sites connus associés à une maladieExon 40 : 4 sites connus associés à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 10 026 437–10 026 473, 37 basesExon 2 : 10 028 625–10 028 721, 97 basesExon 3 : 10 032 832–10 032 972, 141 basesExon 4 : 10 034 469–10 034 536, 68 basesExon 5 : 10 034 695–10 034 798, 104 basesExon 6 : 10 035 173–10 035 233, 61 basesExon 7 : 10 036 287–10 036 339, 53 basesExon 8 : 10 039 279–10 039 357, 79 basesExon 9 : 10 039 721–10 039 845, 125 basesExon 10 : 10 041 623–10 041 710, 88 basesExon 11 : 10 042 559–10 042 663, 105 basesExon 12 : 10 043 050–10 043 150, 101 basesExon 13 : 10 043 484–10 043 592, 109 basesExon 14 : 10 043 829–10 043 864, 36 basesExon 15 : 10 046 580–10 046 723, 144 basesExon 16 : 10 047 917–10 048 051, 135 basesExon 17 : 10 049 374–10 049 505, 132 basesExon 18 : 10 052 387–10 052 497, 111 basesExon 19 : 10 060 294–10 060 403, 110 basesExon 20 : 10 062 151–10 062 211, 61 basesExon 21 : 10 063 792–10 063 911, 120 basesExon 22 : 10 064 356–10 064 429, 74 basesExon 23 : 10 064 729–10 064 875, 147 basesExon 24 : 10 065 394–10 065 494, 101 basesExon 25 : 10 065 864–10 065 979, 116 basesExon 26 : 10 067 209–10 067 317, 109 basesExon 27 : 10 072 871–10 072 981, 111 basesExon 28 : 10 073 253–10 073 362, 110 basesExon 29 : 10 074 530–10 074 673, 144 basesExon 30 : 10 078 081–10 078 197, 117 basesExon 31 : 10 081 100–10 081 228, 129 basesExon 32 : 10 081 346–10 081 464, 119 basesExon 33 : 10 085 812–10 085 922, 111 basesExon 34 : 10 087 134–10 087 264, 131 basesExon 35 : 10 088 449–10 088 542, 94 basesExon 36 : 10 088 828–10 088 950, 123 basesExon 37 : 10 090 292–10 090 385, 94 basesExon 38 : 10 092 181–10 092 252, 72 basesExon 39 : 10 093 285–10 093 323, 39 basesExon 40 : 10 094 289–10 094 363, 75 basesExon 41 : 10 095 200–10 095 274, 75 basesExon 42 : 10 096 326–10 096 472, 147 basesExon 43 : 10 098 720–10 098 815, 96 basesExon 44 : 10 101 188–10 101 932, 745 bases1510152025303540445′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 75,5 kb du gène ; 4 356 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FANCD2

252

positions dans FANCD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

99 d'entre elles (39 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (38 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 75,5 kb de FANCD2, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FANCD2 : FA complementation group D2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fancd2

Vancouver

Dante Labs. Gène FANCD2 : FA complementation group D2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fancd2

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