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Gène

NHP2

NHP2 ribonucleoprotein

Résumé

Localisation cytogénétique
5q35.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 178 149 463–178 153 885 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 4,4 kb
Protéine
153 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20479
Symboles précédents
NOLA2
Transcrit MANE Select
ENST00000274606.8NM_017838.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de NHP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de NHP2. NHP2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 177 651 674 à 178 651 673.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 Mb178,6 MbFAM153A : 177 707 981–177 784 435, brin inverseFAM153APROP1 : 177 992 235–177 996 242, brin inversePROP1FAM153CP : 178 006 348–178 086 529, brin directFAM153CPN4BP3 : 178 113 167–178 127 034, brin directN4BP3RMND5B : 178 129 068–178 152 762, brin directRMND5BNHP2 : 178 149 463–178 153 885, brin inverseNHP2GMCL2 : 178 184 505–178 187 371, brin inverseGMCL2HNRNPAB : 178 204 479–178 216 389, brin directHNRNPABPHYKPL : 178 207 127–178 233 208, brin inversePHYKPLCOL23A1 : 178 237 476–178 590 393, brin inverseCOL23A1CLK4 : 178 602 659–178 630 615, brin inverseCLK4Schéma de NHP2 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 4 : 178 149 463–178 149 838, 376 basesExon 3 : 178 150 888–178 150 993, 106 basesExon 2 : 178 153 491–178 153 560, 70 basesExon 1 : 178 153 658–178 153 885, 228 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 4,4 kb du gène ; 462 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NHP2 : NHP2 ribonucleoprotein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nhp2

Vancouver

Dante Labs. Gène NHP2 : NHP2 ribonucleoprotein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nhp2

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