Gène
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141499↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55135↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 15 kb
- Protéine
- 548 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ10385, TCAB1
- Symboles précédents
- WDR79
- Transcrit MANE Select
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dyskératose congénitale
La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de WRAP53
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,7 kb sur les 15 kb du gène ; 1 647 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit WRAP53
7
positions dans WRAP53 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 15 kb de WRAP53, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorPartage 1 affection
- CTC1CST telomere replication complex component 1Partage 1 affection
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BPartage 1 affection
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Partage 1 affection
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinPartage 1 affection
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinPartage 1 affection
- NPM1nucleophosmin 1Partage 1 affection
- PARNpoly(A)-specific ribonucleasePartage 1 affection
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Partage 1 affection
- TERCtelomerase RNA componentPartage 1 affection
- TERTtelomerase reverse transcriptasePartage 1 affection
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Partage 1 affection
Traits associés à WRAP53
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WRAP53 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the integument
- Abnormal skin pigmentation
- Poor nail formation
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Absent/small skin
- Absent/small toenails
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WRAP53 : WD repeat containing antisense to TP53. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wrap53
Dante Labs. Gène WRAP53 : WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wrap53
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