Gène
TFAP2B
transcription factor AP-2 beta
- HGNC 11743(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000008196(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7021(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p12.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 28,7 kb
- Protéine
- 460 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- AP2-B, AP-2beta
- Transcrit MANE Select
- ENST00000393655.4NM_003221.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Cardiopathies congénitales héréditaires
- Cardiopathie congénitale liée à TFAP2B (syndrome de Char)Autosomique dominant
Affection causée par des variants de TFAP2B qui entraîne un canal artériel persistant, parfois associée à des traits du visage caractéristiques et à des anomalies des mains.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de TFAP2B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,6 kb sur les 28,7 kb du gène ; 1 383 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TFAP2B
7
positions dans TFAP2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 28,7 kb de TFAP2B, introns compris, et pas seulement les 5,6 kb d'exons.
Traits associés à TFAP2B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TFAP2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TFAP2B : transcription factor AP-2 beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tfap2b
Dante Labs. Gène TFAP2B : transcription factor AP-2 beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tfap2b
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