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Gène

RPS26

ribosomal protein S26

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 56 041 918–56 044 697 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 2,8 kb
Protéine
115 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
S26, eS26
Transcrit MANE Select
ENST00000646449.2NM_001029.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anémie de Blackfan-Diamond

    • Autosomique dominant

      Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RPS26

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de RPS26. RPS26 et 49 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 55 543 308 à 56 543 307.Chromosome 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR6C4 : 55 549 602–55 555 832, brin directOR6C4OR2AP1 : 55 572 468–55 575 612, brin directOR2AP1OR10P1 : 55 636 892–55 637 833, brin directOR10P1ITGA7 : 55 679 139–55 716 404, brin inverseTMT1B : 55 681 445–55 695 748, brin directBLOC1S1 : 55 715 911–55 720 087, brin direct : 55 716 036–55 724 703, brin directRDH5 : 55 720 367–55 724 714, brin directRDH5CD63 : 55 723 511–55 737 367, brin inverseCD63GDF11 : 55 743 122–55 757 264, brin directGDF11SARNP : 55 751 195–55 817 912, brin inverse : 55 757 275–55 827 546, brin inverseORMDL2 : 55 818 034–55 824 097, brin directORMDL2DNAJC14 : 55 818 839–55 830 824, brin inverseDNAJC14MMP19 : 55 835 433–55 843 005, brin inverseMMP19PYM1 : 55 901 413–55 932 618, brin inversePYM1DGKA : 55 927 319–55 954 027, brin directDGKAPMEL : 55 954 104–55 973 317, brin inversePMELCDK2 : 55 966 781–55 972 789, brin directCDK2RAB5B : 55 973 859–55 996 683, brin directRAB5BSUOX : 55 996 855–56 006 641, brin directSUOXIKZF4 : 56 007 392–56 038 435, brin directIKZF4RPS26 : 56 041 918–56 044 697, brin directRPS26ERBB3 : 56 076 799–56 103 505, brin directERBB3 : 56 101 331–56 109 289, brin directPA2G4 : 56 104 349–56 116 329, brin directPA2G4RPL41 : 56 116 585–56 117 967, brin directRPL41ZC3H10 : 56 118 243–56 127 514, brin directESYT1 : 56 118 250–56 150 107, brin directMYL6B : 56 151 966–56 159 647, brin directMYL6 : 56 158 322–56 166 572, brin directMYL6SMARCC2 : 56 162 359–56 189 587, brin inverseRNF41 : 56 202 179–56 224 275, brin inverseRNF41NABP2 : 56 221 978–56 229 860, brin directNABP2SLC39A5 : 56 230 039–56 238 214, brin directSLC39A5ANKRD52 : 56 237 807–56 258 665, brin inverseANKRD52COQ10A : 56 266 846–56 271 736, brin directCS : 56 271 699–56 300 395, brin inverseCS : 56 285 916–56 316 059, brin inverseCNPY2 : 56 308 024–56 316 363, brin inverseCNPY2PAN2 : 56 316 223–56 334 053, brin inversePAN2IL23A : 56 334 174–56 340 410, brin directIL23ASTAT2 : 56 338 356–56 360 283, brin inverseSTAT2APOF : 56 360 565–56 362 862, brin inverseAPOFTIMELESS : 56 416 363–56 449 457, brin inverseTIMELESSMIP : 56 449 502–56 469 166, brin inverseMIP : 56 449 700–56 488 170, brin inverseSPRYD4 : 56 468 537–56 479 708, brin directSPRYD4GLS2 : 56 470 945–56 488 414, brin inverseRBMS2 : 56 521 807–56 617 037, brin directRBMS2Schéma de RPS26 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 56 041 918–56 042 169, 252 basesExon 2 : 56 042 425–56 042 602, 178 basesExon 3 : 56 043 363–56 043 493, 131 basesExon 4 : 56 044 119–56 044 697, 579 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 2,8 kb du gène ; 348 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RPS26

23

positions dans RPS26 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

12 d'entre elles (52 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (12 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 2,8 kb de RPS26, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RPS26 : ribosomal protein S26. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rps26

Vancouver

Dante Labs. Gène RPS26 : ribosomal protein S26 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rps26

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