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Gène

CCNO

cyclin O

Résumé

Localisation cytogénétique
5q11.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 55 231 152–55 233 608 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 2,5 kb
Protéine
350 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
UDG2, FLJ22422, UNG2
Symboles précédents
CCNU
Transcrit MANE Select
ENST00000282572.5NM_021147.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CCNO

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de CCNO. CCNO et 10 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 54 732 380 à 55 732 379.Chromosome 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbESM1 : 54 977 861–55 022 671, brin inverseESM1GZMK : 55 024 249–55 034 570, brin directGZMKGZMA : 55 102 641–55 110 252, brin directGZMACDC20B : 55 112 971–55 173 177, brin inverseCDC20BGPX8 : 55 160 001–55 167 299, brin directGPX8MCIDAS : 55 218 790–55 227 315, brin inverseMCIDASCCNO : 55 231 152–55 233 608, brin inverseCCNODHX29 : 55 256 055–55 307 722, brin inverseDHX29MTREX : 55 307 736–55 426 075, brin directMTREXPLPP1 : 55 410 510–55 535 103, brin inversePLPP1SLC38A9 : 55 621 278–55 773 194, brin inverseSLC38A9Schéma de CCNO : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 55 231 152–55 231 860, 709 basesExon 2 : 55 232 361–55 232 546, 186 basesExon 1 : 55 233 143–55 233 608, 466 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 2,5 kb du gène ; 1 053 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CCNO

38

positions dans CCNO où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2,5 kb de CCNO, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CCNO : cyclin O. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ccno

Vancouver

Dante Labs. Gène CCNO : cyclin O [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ccno

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