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Gène

DNAL1

dynein axonemal light chain 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q24.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 73 644 986–73 703 732 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 58,7 kb
Protéine
190 acides aminés
Aussi appelé
MGC12435, 1700010H15RiK, CILD16
Symboles précédents
C14orf168
Transcrit MANE Select
ENST00000553645.7NM_031427.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de DNAL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de DNAL1. DNAL1 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 73 174 359 à 74 174 358.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbPSEN1 : 73 136 418–73 223 691, brin directPSEN1PAPLN : 73 236 338–73 345 508, brin directPAPLNNUMB : 73 274 146–73 466 167, brin inverseNUMBHEATR4 : 73 478 484–73 558 947, brin inverseHEATR4RIOX1 : 73 490 933–73 520 134, brin directRIOX1ACOT1 : 73 537 122–73 543 797, brin directACOT1ACOT2 : 73 567 620–73 588 885, brin directACOT2ACOT4 : 73 591 660–73 595 766, brin directACOT4ACOT6 : 73 610 945–73 619 888, brin directACOT6DNAL1 : 73 644 986–73 703 732, brin directDNAL1PNMA1 : 73 711 783–73 714 384, brin inversePNMA1MIDEAS : 73 715 122–73 790 285, brin inverseMIDEASPTGR2 : 73 851 792–73 885 726, brin directPTGR2 : 73 851 971–73 932 278, brin directZNF410 : 73 886 201–73 932 521, brin directZNF410FAM161B : 73 931 501–73 950 414, brin inverseFAM161BCOQ6 : 73 949 926–73 963 670, brin directCOQ6ENTPD5 : 73 956 688–74 019 399, brin inverseENTPD5BBOF1 : 74 019 341–74 082 863, brin directBBOF1ALDH6A1 : 74 055 997–74 084 492, brin inverseALDH6A1LIN52 : 74 084 943–74 201 493, brin directLIN52Schéma de DNAL1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 73 644 986–73 645 042, 57 basesExon 2 : 73 654 847–73 654 885, 39 basesExon 3 : 73 658 847–73 658 956, 110 basesExon 4 : 73 661 987–73 662 042, 56 basesExon 5 : 73 671 542–73 671 597, 56 basesExon 6 : 73 687 259–73 687 385, 127 basesExon 7 : 73 689 375–73 689 515, 141 basesExon 8 : 73 695 902–73 703 732, 7 831 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,4 kb sur les 58,7 kb du gène ; 573 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DNAL1

11

positions de DNAL1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 58,7 kb de DNAL1, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DNAL1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAL1 : dynein axonemal light chain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnal1

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAL1 : dynein axonemal light chain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnal1

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