Gène
CAPRIN1
cell cycle associated protein 1
- HGNC 6743↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000135387↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4076↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p13
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 34 051 731–34 102 610 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 50,9 kb
- Protéine
- 709 acides aminés
- Aussi appelé
- caprin-1, RNG105
- Symboles précédents
- M11S1, GPIAP1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000341394.9NM_005898.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de CAPRIN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,5 kb sur les 50,9 kb du gène ; 2 130 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CAPRIN1
12
positions dans CAPRIN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 50,9 kb de CAPRIN1, introns compris, et pas seulement les 5,5 kb d'exons.
Traits associés à CAPRIN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CAPRIN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cognitive regression
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
- Unsteady walk
Afficher 14 traits supplémentaires
- Attention deficit
- Absent reflexes
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Global developmental delay
- Tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Brief seizures with staring spells
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Seizure affecting one half of brain
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CAPRIN1 : cell cycle associated protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/caprin1
Dante Labs. Gène CAPRIN1 : cell cycle associated protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/caprin1
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