Gène
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141349↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 92579↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q21.31
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 5,6 kb
- Protéine
- 346 acides aminés
- Aussi appelé
- UGRP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Neutropénie congénitale sévère
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de G6PC3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,6 kb sur les 5,6 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit G6PC3
43
positions dans G6PC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,6 kb de G6PC3, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregasePartage 1 affection
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorPartage 1 affection
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Partage 1 affection
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorPartage 1 affection
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Partage 1 affection
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Partage 1 affection
- SRP54signal recognition particle 54Partage 1 affection
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologPartage 1 affection
- WASWASP actin nucleation promoting factorPartage 1 affection
Traits associés à G6PC3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que G6PC3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène G6PC3 : glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/g6pc3
Dante Labs. Gène G6PC3 : glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/g6pc3
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