Gène
RPL11
ribosomal protein L11
- HGNC 10301(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000142676(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6135(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.11
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 5 kb
- Protéine
- 178 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- L11, uL5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000643754.2NM_000975.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez RPL11, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Anémie de Blackfan-Diamond
- Autosomique dominant
Anémie congénitale arégénérative et souvent macrocytaire avec érythroblastopénie.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de RPL11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1 kb sur les 5 kb du gène ; 537 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RPL11
39
positions dans RPL11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5 kb de RPL11, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.
Traits associés à RPL11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPL11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the head
- Cleft lip
- Cleft soft palate
- High palate
- Short neck
- Webbed neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RPL11 : ribosomal protein L11. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl11
Dante Labs. Gène RPL11 : ribosomal protein L11 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl11
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines