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Gène

ATL1

atlastin GTPase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q22.1
Coordonnées
Chromosome 14 : 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 72,9 kb
Protéine
558 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
FSP1, AD-FSP
Symboles précédents
SPG3, SPG3A
Transcrit MANE Select
ENST00000358385.12NM_015915.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

  • Paraplégie spastique héréditaire

    • Paraplégie spastique héréditaire de type 3AAutosomique dominant

      Toute paraplégie spastique héréditaire dont la cause est une mutation du gène ATL1.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

      L'un des 66 gènes qui lui sont liés

      Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ATL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de ATL1. ATL1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 50 096 595 à 51 096 594.Chromosome 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT : 50 108 631–50 116 600, brin inverseVCPKMTSOS2 : 50 116 801–50 231 930, brin inverseSOS2L2HGDH : 50 237 563–50 312 243, brin inverseL2HGDHDMAC2L : 50 311 516–50 356 756, brin directDMAC2LCDKL1 : 50 326 265–50 416 461, brin inverseCDKL1MAP4K5 : 50 417 845–50 561 126, brin inverseMAP4K5ATL1 : 50 560 145–50 633 045, brin directATL1SAV1 : 50 626 616–50 668 600, brin inverseSAV1NIN : 50 719 763–50 832 038, brin inverseNINPYGL : 50 857 891–50 944 734, brin inversePYGLABHD12B : 50 872 046–50 904 970, brin directABHD12BTRIM9 : 50 975 254–51 096 084, brin inverseTRIM9Schéma de ATL1 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 27 sites connus associés à une maladieExon 1 : 50 560 145–50 560 299, 155 basesExon 2 : 50 587 831–50 588 078, 248 basesExon 3 : 50 590 941–50 591 075, 135 basesExon 4 : 50 591 535–50 591 639, 105 basesExon 5 : 50 593 846–50 593 896, 51 basesExon 6 : 50 595 576–50 595 632, 57 basesExon 7 : 50 613 259–50 613 351, 93 basesExon 8 : 50 614 373–50 614 511, 139 basesExon 9 : 50 620 599–50 620 726, 128 basesExon 10 : 50 621 843–50 621 899, 57 basesExon 11 : 50 623 177–50 623 248, 72 basesExon 12 : 50 628 031–50 628 462, 432 basesExon 13 : 50 629 995–50 630 009, 15 basesExon 14 : 50 632 229–50 633 045, 817 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 72,9 kb du gène ; 1 677 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATL1

77

positions dans ATL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 72,9 kb de ATL1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ATL1 : atlastin GTPase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. Gène ATL1 : atlastin GTPase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atl1

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