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Gène

TSPAN12

tetraspanin 12

Résumé

Localisation cytogénétique
7q31.31
Coordonnées
Chromosome 7 : 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 70,8 kb
Protéine
305 acides aminés
Aussi appelé
NET-2
Symboles précédents
TM4SF12
Transcrit MANE Select
ENST00000222747.8NM_012338.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TSPAN12

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TSPAN12. TSPAN12 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 120 322 732 à 121 322 731.Chromosome 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2 : 120 272 812–120 750 337, brin directKCND2TSPAN12 : 120 787 320–120 858 144, brin inverseTSPAN12ING3 : 120 950 718–120 977 216, brin directING3CPED1 : 120 988 490–121 299 701, brin directCPED1Schéma de TSPAN12 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 120 787 320–120 788 897, 1 578 basesExon 7 : 120 806 549–120 806 692, 144 basesExon 6 : 120 810 463–120 810 570, 108 basesExon 5 : 120 815 729–120 815 803, 75 basesExon 4 : 120 838 777–120 838 912, 136 basesExon 3 : 120 840 027–120 840 109, 83 basesExon 2 : 120 856 698–120 856 833, 136 basesExon 1 : 120 857 820–120 858 144, 325 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 70,8 kb du gène ; 918 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TSPAN12

14

positions dans TSPAN12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,8 kb de TSPAN12, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TSPAN12 : tetraspanin 12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. Gène TSPAN12 : tetraspanin 12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tspan12

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