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Gène

SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 149 923 317–149 927 803 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 4,5 kb
Protéine
424 acides aminés
Aussi appelé
SAP49, SF3b49, Hsh49
Transcrit MANE Select
ENST00000271628.9NM_005850.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SF3B4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SF3B4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de SF3B4. SF3B4 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 149 425 560 à 150 425 559.Chromosome 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC : 149 390 534–149 471 833, brin directNOTCH2NLC : 149 390 623–149 556 361, brin directNBPF19 : 149 474 815–149 556 361, brin directNBPF19PPIAL4C : 149 583 848–149 584 607, brin directPPIAL4CFCGR1A : 149 734 951–149 792 526, brin directFCGR1AH2BC18 : 149 755 110–149 812 374, brin inverseH2BC18H3C13 : 149 813 225–149 813 693, brin inverseH4C14 : 149 832 657–149 839 767, brin directH3C14 : 149 840 687–149 841 208, brin inverseH3C14H2AC18 : 149 842 218–149 842 750, brin inverseH2AC18H2AC19 : 149 851 061–149 851 652, brin directH3C15 : 149 852 608–149 853 125, brin directH3C15H4C15 : 149 854 045–149 861 159, brin inverseH2BC21 : 149 884 459–149 886 682, brin inverseBOLA1 : 149 886 406–149 900 798, brin directBOLA1H2AC20 : 149 886 918–149 887 411, brin directH2AC21 : 149 887 469–149 887 965, brin inverseSV2A : 149 903 318–149 918 572, brin inverseSV2ASF3B4 : 149 923 317–149 927 803, brin inverseSF3B4MTMR11 : 149 928 650–149 937 534, brin inverseMTMR11OTUD7B : 149 937 812–150 010 758, brin inverseOTUD7BVPS45 : 150 067 279–150 145 329, brin directVPS45PLEKHO1 : 150 149 183–150 164 720, brin directPLEKHO1ANP32E : 150 217 463–150 236 202, brin inverseANP32ECA14 : 150 257 069–150 265 078, brin directCA14APH1A : 150 265 042–150 269 580, brin inverseAPH1AC1orf54 : 150 268 034–150 281 744, brin directC1orf54CIART : 150 282 527–150 287 093, brin directCIARTMRPS21 : 150 293 848–150 309 828, brin directPRPF3 : 150 321 476–150 353 341, brin directPRPF3RPRD2 : 150 363 091–150 476 999, brin directRPRD2Schéma de SF3B4 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 149 923 317–149 923 729, 413 basesExon 5 : 149 923 841–149 924 014, 174 basesExon 4 : 149 925 836–149 926 042, 207 basesExon 3 : 149 926 376–149 926 918, 543 basesExon 2 : 149 927 166–149 927 294, 129 basesExon 1 : 149 927 726–149 927 803, 78 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 4,5 kb du gène ; 1 275 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SF3B4

12

positions de SF3B4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,5 kb de SF3B4, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

Traits associés à SF3B4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SF3B4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SF3B4 : splicing factor 3b subunit 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sf3b4

Vancouver

Dante Labs. Gène SF3B4 : splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sf3b4

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