Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
2q36.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 161,5 kb
Protéine
1 690 acides aminés
Aussi appelé
CA44
Transcrit MANE Select
ENST00000396625.5NM_000092.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Alport

    • Une maladie rénale rare caractérisée par une néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers l'insuffisance rénale terminale (IRT), fréquemment associée à une surdité de perception et parfois à des anomalies oculaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Inhibiteurs de l'enzyme de conversion (ramipril, en première intention, idéalement avant l'apparition d'une protéinurie) ; ARA II en cas d'intolérance aux IEC ; transplantation rénale en cas d'IRT ; appareils auditifs ; suivi ophtalmologique et audiologique annuel

Structure de COL4A4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de COL4A4. COL4A4 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 226 583 460 à 227 583 459.Chromosome 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1 : 226 731 312–226 799 850, brin inverseIRS1RHBDD1 : 226 835 581–227 001 006, brin directRHBDD1COL4A4 : 227 002 714–227 164 205, brin inverseCOL4A4COL4A3 : 227 164 509–227 314 792, brin directCOL4A3MFF : 227 325 151–227 361 188, brin directMFFTM4SF20 : 227 362 038–227 381 995, brin inverseTM4SF20SCYGR1 : 227 387 683–227 387 949, brin inverseSCYGR1AGFG1 : 227 472 134–227 561 411, brin directAGFG1Schéma de COL4A4 : 48 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 48 : 12 sites connus associés à une maladieExon 47 : 30 sites connus associés à une maladieExon 46 : 19 sites connus associés à une maladieExon 45 : 13 sites connus associés à une maladieExon 44 : 13 sites connus associés à une maladieExon 42 : 10 sites connus associés à une maladieExon 41 : 17 sites connus associés à une maladieExon 40 : 15 sites connus associés à une maladieExon 39 : 15 sites connus associés à une maladieExon 38 : 14 sites connus associés à une maladieExon 37 : 17 sites connus associés à une maladieExon 36 : 13 sites connus associés à une maladieExon 35 : 9 sites connus associés à une maladieExon 34 : 12 sites connus associés à une maladieExon 33 : 32 sites connus associés à une maladieExon 32 : 14 sites connus associés à une maladieExon 31 : 20 sites connus associés à une maladieExon 30 : 26 sites connus associés à une maladieExon 29 : 22 sites connus associés à une maladieExon 28 : 31 sites connus associés à une maladieExon 27 : 12 sites connus associés à une maladieExon 26 : 5 sites connus associés à une maladieExon 25 : 35 sites connus associés à une maladieExon 24 : 13 sites connus associés à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 22 : 19 sites connus associés à une maladieExon 21 : 14 sites connus associés à une maladieExon 20 : 24 sites connus associés à une maladieExon 19 : 15 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 227 002 714–227 007 588, 4 875 basesExon 47 : 227 008 018–227 008 304, 287 basesExon 46 : 227 010 313–227 010 501, 189 basesExon 45 : 227 012 181–227 012 297, 117 basesExon 44 : 227 022 048–227 022 173, 126 basesExon 43 : 227 025 802–227 025 810, 9 basesExon 42 : 227 027 902–227 028 009, 108 basesExon 41 : 227 030 443–227 030 598, 156 basesExon 40 : 227 031 945–227 032 055, 111 basesExon 39 : 227 032 148–227 032 276, 129 basesExon 38 : 227 033 410–227 033 481, 72 basesExon 37 : 227 042 148–227 042 255, 108 basesExon 36 : 227 043 077–227 043 184, 108 basesExon 35 : 227 047 475–227 047 549, 75 basesExon 34 : 227 050 068–227 050 131, 64 basesExon 33 : 227 050 977–227 051 158, 182 basesExon 32 : 227 052 305–227 052 412, 108 basesExon 31 : 227 054 594–227 054 737, 144 basesExon 30 : 227 055 945–227 056 115, 171 basesExon 29 : 227 057 439–227 057 600, 162 basesExon 28 : 227 059 405–227 059 623, 219 basesExon 27 : 227 060 136–227 060 243, 108 basesExon 26 : 227 062 530–227 062 598, 69 basesExon 25 : 227 077 894–227 078 077, 184 basesExon 24 : 227 080 443–227 080 549, 107 basesExon 23 : 227 082 115–227 082 187, 73 basesExon 22 : 227 088 653–227 088 816, 164 basesExon 21 : 227 089 868–227 089 957, 90 basesExon 20 : 227 094 125–227 094 289, 165 basesExon 19 : 227 098 694–227 098 798, 105 basesExon 18 : 227 099 620–227 099 689, 70 basesExon 17 : 227 101 504–227 101 557, 54 basesExon 16 : 227 101 865–227 101 909, 45 basesExon 15 : 227 102 789–227 102 848, 60 basesExon 14 : 227 103 144–227 103 197, 54 basesExon 13 : 227 103 972–227 104 052, 81 basesExon 12 : 227 108 581–227 108 622, 42 basesExon 11 : 227 108 833–227 108 868, 36 basesExon 10 : 227 109 224–227 109 286, 63 basesExon 9 : 227 111 678–227 111 713, 36 basesExon 8 : 227 114 628–227 114 696, 69 basesExon 7 : 227 118 645–227 118 761, 117 basesExon 6 : 227 119 895–227 119 939, 45 basesExon 5 : 227 121 014–227 121 148, 135 basesExon 4 : 227 140 161–227 140 238, 78 basesExon 3 : 227 144 516–227 144 558, 43 basesExon 2 : 227 147 413–227 147 584, 172 basesExon 1 : 227 164 007–227 164 205, 199 bases484540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10 kb sur les 161,5 kb du gène ; 5 073 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL4A4

720

positions dans COL4A4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (0,1 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 161,5 kb de COL4A4, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL4A4 : collagen type IV alpha 4 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. Gène COL4A4 : collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col4a4

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test