Gène
GDF3
growth differentiation factor 3
- HGNC 4218↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000184344↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9573↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12p13.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 7 689 784–7 695 775 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 6 kb
- Protéine
- 364 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000329913.4NM_020634.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore GDF3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de GDF3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 6 kb du gène ; 1 095 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GDF3
1
position dans GDF3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 6 kb de GDF3, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Traits associés à GDF3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GDF3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball on both sides
- Notched pupil
- Abnormally small eyeball
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc hypoplasia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GDF3 : growth differentiation factor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gdf3
Dante Labs. Gène GDF3 : growth differentiation factor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gdf3
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