Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

RTEL1

regulator of telomere elongation helicase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.33
Coordonnées
Chromosome 20 : 63 658 312–63 696 245 (GRCh38)
Exons
35 exons sur 37,9 kb
Protéine
1 300 acides aminés
Aussi appelé
bK3184A7.3, NHL, DKFZP434C013, KIAA1088, RTEL
Symboles précédents
C20orf41
Transcrit MANE Select
ENST00000360203.11NM_001283009.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

  • Fibrose pulmonaire familiale

    • Fibrose pulmonaire liée aux télomères et/ou insuffisance médullaire

      Des variants dans les gènes de maintien des télomères, tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN, peuvent provoquer une fibrose pulmonaire progressive à l'âge adulte, parfois associée à une insuffisance médullaire ou à une atteinte hépatique.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce résultat peut conduire à un suivi pulmonaire et à un traitement plus précoces, à un dépistage d'une atteinte sanguine et hépatique, à une vigilance particulière avec les médicaments immunosuppresseurs autour d'une greffe, ainsi qu'à un choix attentif des donneurs apparentés.

Structure de RTEL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de RTEL1. RTEL1 et 39 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 63 177 279 à 64 177 278.Chromosome 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbYTHDF1 : 63 195 429–63 216 149, brin inverseYTHDF1BIRC7 : 63 235 435–63 240 497, brin directBIRC7NKAIN4 : 63 240 784–63 272 694, brin inverseNKAIN4ARFGAP1 : 63 272 785–63 289 791, brin directARFGAP1COL20A1 : 63 293 186–63 334 851, brin directCOL20A1CHRNA4 : 63 343 223–63 378 401, brin inverseCHRNA4KCNQ2 : 63 400 208–63 472 689, brin inverseKCNQ2EEF1A2 : 63 477 488–63 500 533, brin inverseEEF1A2PPDPF : 63 520 255–63 532 108, brin directPTK6 : 63 526 306–63 537 770, brin inversePTK6SRMS : 63 538 489–63 547 752, brin inverseSRMSFNDC11 : 63 547 891–63 558 138, brin directFNDC11HELZ2 : 63 558 086–63 574 239, brin inverseHELZ2GMEB2 : 63 587 601–63 628 426, brin inverseGMEB2STMN3 : 63 639 705–63 657 682, brin inverseRTEL1 : 63 658 312–63 696 245, brin directRTEL1RTEL1-TNFRSF6B : 63 659 300–63 698 684, brin directRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B : 63 696 368–63 698 689, brin directTNFRSF6BARFRP1 : 63 698 622–63 708 662, brin inverseARFRP1ZGPAT : 63 707 353–63 736 150, brin direct : 63 708 864–63 739 103, brin directLIME1 : 63 736 283–63 739 108, brin direct : 63 738 270–63 740 398, brin directSLC2A4RG : 63 739 758–63 744 603, brin directZBTB46 : 63 743 668–63 832 455, brin inverseZBTB46ABHD16B : 63 861 498–63 862 988, brin directABHD16BTPD52L2 : 63 865 199–63 892 266, brin directTPD52L2DNAJC5 : 63 894 641–63 939 899, brin directDNAJC5UCKL1 : 63 939 811–63 956 500, brin inverseUCKL1ZNF512B : 63 956 704–63 969 967, brin inverseZNF512BSAMD10 : 63 973 610–63 980 008, brin inverseSAMD10PRPF6 : 63 979 671–64 033 984, brin directPRPF6C20orf204 : 64 034 344–64 039 962, brin directC20orf204SOX18 : 64 047 582–64 050 629, brin inverseSOX18TCEA2 : 64 049 836–64 072 352, brin directTCEA2RGS19 : 64 073 181–64 079 988, brin inverseRGS19OPRL1 : 64 079 967–64 100 649, brin directLKAAEAR1 : 64 083 376–64 084 967, brin inverseMYT1 : 64 102 222–64 242 253, brin directMYT1NPBWR2 : 64 103 802–64 107 565, brin inverseSchéma de RTEL1 : 35 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 10 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 9 sites connus associés à une maladieExon 24 : 8 sites connus associés à une maladieExon 25 : 9 sites connus associés à une maladieExon 26 : 8 sites connus associés à une maladieExon 27 : 8 sites connus associés à une maladieExon 28 : 5 sites connus associés à une maladieExon 29 : 19 sites connus associés à une maladieExon 30 : 17 sites connus associés à une maladieExon 31 : 7 sites connus associés à une maladieExon 32 : 10 sites connus associés à une maladieExon 33 : 5 sites connus associés à une maladieExon 34 : 23 sites connus associés à une maladieExon 1 : 63 658 312–63 658 466, 155 basesExon 2 : 63 659 233–63 659 504, 272 basesExon 3 : 63 661 298–63 661 496, 199 basesExon 4 : 63 661 850–63 661 943, 94 basesExon 5 : 63 662 546–63 662 627, 82 basesExon 6 : 63 662 829–63 662 889, 61 basesExon 7 : 63 666 004–63 666 079, 76 basesExon 8 : 63 667 469–63 667 553, 85 basesExon 9 : 63 672 556–63 672 621, 66 basesExon 10 : 63 673 940–63 674 093, 154 basesExon 11 : 63 678 145–63 678 183, 39 basesExon 12 : 63 678 268–63 678 346, 79 basesExon 13 : 63 679 849–63 679 946, 98 basesExon 14 : 63 680 664–63 680 719, 56 basesExon 15 : 63 685 523–63 685 597, 75 basesExon 16 : 63 685 791–63 685 872, 82 basesExon 17 : 63 687 638–63 687 770, 133 basesExon 18 : 63 687 937–63 688 050, 114 basesExon 19 : 63 688 139–63 688 179, 41 basesExon 20 : 63 688 301–63 688 386, 86 basesExon 21 : 63 688 528–63 688 605, 78 basesExon 22 : 63 689 055–63 689 132, 78 basesExon 23 : 63 689 502–63 689 648, 147 basesExon 24 : 63 689 750–63 689 865, 116 basesExon 25 : 63 690 087–63 690 210, 124 basesExon 26 : 63 690 294–63 690 441, 148 basesExon 27 : 63 690 805–63 690 947, 143 basesExon 28 : 63 691 742–63 691 837, 96 basesExon 29 : 63 692 805–63 693 003, 199 basesExon 30 : 63 693 143–63 693 283, 141 basesExon 31 : 63 694 372–63 694 488, 117 basesExon 32 : 63 694 741–63 694 974, 234 basesExon 33 : 63 695 066–63 695 221, 156 basesExon 34 : 63 695 328–63 695 650, 323 basesExon 35 : 63 695 778–63 696 245, 468 bases151015202530355′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 37,9 kb du gène ; 3 903 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RTEL1

241

positions dans RTEL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,9 kb de RTEL1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RTEL1 : regulator of telomere elongation helicase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rtel1

Vancouver

Dante Labs. Gène RTEL1 : regulator of telomere elongation helicase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rtel1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test