Gène
CFAP74
cilia and flagella associated protein 74
- HGNC 29368↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000142609↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 85452↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.33
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 1 921 957–2 003 786 (GRCh38)
- Exons
- 39 exons sur 81,8 kb
- Protéine
- 1 639 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ45476
- Symboles précédents
- C1orf222, KIAA1751
- Transcrit MANE Select
- ENST00000682832.2NM_001304360.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de CFAP74
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 81,8 kb du gène ; 4 920 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CFAP74
6
positions dans CFAP74 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 81,8 kb de CFAP74, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à CFAP74
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CFAP74 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- All organs on wrong side of body
- Abnormal inferior vena cava morphology
- Abnormal location of heart atrium
- Absent spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Atrial situs ambiguous
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CFAP74 : cilia and flagella associated protein 74. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfap74
Dante Labs. Gène CFAP74 : cilia and flagella associated protein 74 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfap74
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