Χαρακτηριστικό
Hearing impairment
A decreased magnitude of the sensory perception of sound.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Deafness, Hearing defect, Hearing loss, Hypacusis
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the ear
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Hearing impairment, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας825 γονίδια που συνδέονται με το Hearing impairment
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Hearing impairment. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AK2adenylate kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CTSAcathepsin A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPS8L2EPS8 signaling adaptor L2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| FANCIFA complementation group I | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πάντα | Σε 7 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πάντα | Σε 10 παθήσεις |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRXCR1glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF15kinesin family member 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFN2mitofusin 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 785 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PI4KBphosphatidylinositol 4-kinase beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POU4F3POU class 4 homeobox 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIX5SIX homeobox 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A10solute carrier family 25 member 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMIEtransmembrane inner ear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WHRNwhirlin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN3endothelin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC8exosome component 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLAgalactosidase alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KITLGKIT ligand | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MANBAmannosidase beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX3paired box 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIX1SIX homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TYRtyrosinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSBarylsulfatase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP57centrosomal protein 57 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CERS3ceramide synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CERT1ceramide transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 7 παθήσεις |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXC1forkhead box C1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB2lamin B2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MPZmyelin protein zero | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP133nucleoporin 133 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PBX1PBX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCF12transcription factor 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TELO2telomere maintenance 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TGM1transglutaminase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPRKBTP53RK binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNOcyclin O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC42cell division cycle 42 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC6cell division cycle 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP19centrosomal protein 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHN1chimerin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLXNcalaxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN1endothelin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXJ1forkhead box J1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GCKglucokinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLYCTKglycerate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H3-3BH3.3 histone B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HK1hexokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX1LIM homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH4mutS homolog 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEFLneurofilament light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OATornithine aminotransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLP1proteolipid protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPH2peripherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF135ring finger protein 135 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH3radial spoke head 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TASP1taspase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| THOC6THO complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TKTtransketolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBBubiquitin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT4Wnt family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSLarylsulfatase L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATOH1atonal bHLH transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BTKBruton tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CABP2calcium binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLDN14claudin 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPHA10EPH receptor A10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLCNfolliculin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ4potassium voltage-gated channel subfamily Q member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MSRB3methionine sulfoxide reductase B3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCDH15protocadherin related 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOSTsclerostin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 3 παθήσεις |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAMBPSTAM binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP63tumor protein p63 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| TTRtransthyretin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Sensorineural hearing impairment894 γονίδια
- Conductive deafness379 γονίδια
- Progressive hearing impairment10 γονίδια
- Hearing loss, high-frequency8 γονίδια
- Deafness in one ear4 γονίδια
- Mild hearing impairment4 γονίδια
- Profound hearing impairment3 γονίδια
- Aminoglycoside-induced hearing loss1 γονίδιο
- Severe hearing impairment
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες