Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

AK2

adenylate kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1p35.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 33 007 986–33 036 883 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 28,9 kb
Protéine
239 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000672715.1NM_001625.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Déficit immunitaire combiné sévère

    • Autosomique récessif

      Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) regroupe un ensemble de déficits immunitaires primitifs rares d'origine monogénique. Il se caractérise par l'absence de lymphocytes T périphériques fonctionnels, ce qui entraîne dès les premiers mois de vie des infections respiratoires sévères ainsi qu'un retard de croissance staturo-pondérale. Ces déficits sont classés selon leur phénotype immunologique : les DICS avec absence de lymphocytes T mais présence de lymphocytes B (DICS T-B+) et les DICS avec absence de ces deux types de cellules (DICS T-B-). Chacun de ces groupes comprend plusieurs formes, associées ou non à la présence de cellules tueuses naturelles (NK).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AK2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de AK2. AK2 et 19 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 32 522 435 à 33 522 434.Chromosome 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb : 32 465 057–32 600 792, brin directZBTB8A : 32 539 134–32 605 941, brin directZBTB8ATSLIG1 : 32 599 890–32 651 011, brin inverseTSLIG1RBBP4 : 32 651 043–32 705 899, brin directRBBP4SYNC : 32 679 412–32 703 596, brin inverseSYNCNHSL3 : 32 741 696–32 774 970, brin directNHSL3YARS1 : 32 774 776–32 818 031, brin inverseYARS1S100PBP : 32 816 408–32 858 879, brin directS100PBPFNDC5 : 32 862 268–32 872 482, brin inverseFNDC5HPCA : 32 881 498–32 898 441, brin directHPCATMEM54 : 32 894 593–32 901 440, brin inverseTMEM54RNF19B : 32 929 036–32 964 938, brin inverseRNF19BAK2 : 33 007 986–33 036 883, brin inverseAK2AZIN2 : 33 081 104–33 123 492, brin directAZIN2TRIM62 : 33 145 399–33 182 092, brin inverseTRIM62ZNF362 : 33 256 273–33 300 719, brin directZNF362A3GALT2 : 33 306 766–33 321 098, brin inverseA3GALT2PHC2 : 33 321 755–33 431 095, brin inversePHC2ZSCAN20 : 33 472 467–33 501 643, brin directZSCAN20CSMD2 : 33 513 998–34 165 842, brin inverseCSMD2Schéma de AK2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 33 007 986–33 013 402, 5 417 basesExon 5 : 33 014 522–33 014 594, 73 basesExon 4 : 33 021 367–33 021 461, 95 basesExon 3 : 33 021 593–33 021 703, 111 basesExon 2 : 33 024 442–33 024 567, 126 basesExon 1 : 33 036 736–33 036 883, 148 bases64215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 28,9 kb du gène ; 720 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AK2

23

positions dans AK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (8,7 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 28,9 kb de AK2, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AK2 : adenylate kinase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ak2

Vancouver

Dante Labs. Gène AK2 : adenylate kinase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ak2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test