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Gène

FANCI

FA complementation group I

Résumé

Localisation cytogénétique
15q26.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 73,2 kb
Protéine
1 328 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10719
Symboles précédents
KIAA1794
Transcrit MANE Select
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie liée à la réparation de l'ADN

    • Autosomique récessif

      Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Anémie de Fanconi

    • Autosomique récessif

      L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire de la réparation de l'ADN caractérisée par une pancytopénie progressive avec insuffisance médullaire, des malformations congénitales variables et une prédisposition au développement de tumeurs hématologiques ou solides.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Greffe de cellules souches hématopoïétiques avec conditionnement à intensité réduite spécifique à l'AF ; androgènes (oxymétholone) comme traitement d'attente ; surveillance oncologique des cancers des voies aérodigestives supérieures et gynécologiques ; thérapie génique dans le cadre d'essais cliniques

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de FANCI

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de FANCI. FANCI et 15 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 88 780 555 à 89 780 554.Chromosome 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN : 88 803 427–88 875 353, brin directACANHAPLN3 : 88 877 289–88 895 597, brin inverseHAPLN3MFGE8 : 88 898 683–88 913 579, brin inverseMFGE8ABHD2 : 89 087 459–89 202 355, brin directABHD2RLBP1 : 89 209 869–89 222 577, brin inverseRLBP1FANCI : 89 243 979–89 317 131, brin directFANCIPOLG : 89 305 198–89 334 972, brin inversePOLGPOLGARF : 89 330 208–89 333 809, brin inversePOLGARFRHCG : 89 451 995–89 496 815, brin inverseRHCGTICRR : 89 575 455–89 631 056, brin directTICRRKIF7 : 89 608 789–89 663 098, brin inverseKIF7PLIN1 : 89 664 365–89 679 466, brin inversePLIN1PEX11A : 89 677 764–89 690 786, brin inversePEX11AWDR93 : 89 690 810–89 743 639, brin directWDR93MESP1 : 89 749 875–89 751 301, brin inverseMESP1MESP2 : 89 760 591–89 778 754, brin directMESP2Schéma de FANCI : 38 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 21 : 10 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 9 sites connus associés à une maladieExon 24 : 10 sites connus associés à une maladieExon 25 : 9 sites connus associés à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 7 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 5 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 31 : 4 sites connus associés à une maladieExon 32 : 8 sites connus associés à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 6 sites connus associés à une maladieExon 35 : 8 sites connus associés à une maladieExon 36 : 7 sites connus associés à une maladieExon 37 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 89 243 979–89 244 033, 55 basesExon 2 : 89 247 629–89 247 731, 103 basesExon 3 : 89 258 704–89 258 776, 73 basesExon 4 : 89 260 713–89 260 843, 131 basesExon 5 : 89 261 585–89 261 741, 157 basesExon 6 : 89 261 821–89 261 878, 58 basesExon 7 : 89 263 419–89 263 460, 42 basesExon 8 : 89 263 903–89 264 026, 124 basesExon 9 : 89 264 522–89 264 607, 86 basesExon 10 : 89 268 399–89 268 525, 127 basesExon 11 : 89 273 377–89 273 469, 93 basesExon 12 : 89 274 168–89 274 304, 137 basesExon 13 : 89 276 711–89 276 891, 181 basesExon 14 : 89 278 687–89 278 774, 88 basesExon 15 : 89 281 170–89 281 300, 131 basesExon 16 : 89 281 765–89 281 835, 71 basesExon 17 : 89 283 136–89 283 250, 115 basesExon 18 : 89 285 096–89 285 218, 123 basesExon 19 : 89 290 213–89 290 281, 69 basesExon 20 : 89 291 613–89 291 714, 102 basesExon 21 : 89 292 688–89 292 864, 177 basesExon 22 : 89 292 942–89 293 063, 122 basesExon 23 : 89 293 833–89 293 997, 165 basesExon 24 : 89 294 915–89 295 094, 180 basesExon 25 : 89 299 800–89 299 966, 167 basesExon 26 : 89 300 300–89 300 385, 86 basesExon 27 : 89 301 326–89 301 442, 117 basesExon 28 : 89 303 864–89 303 915, 52 basesExon 29 : 89 305 115–89 305 242, 128 basesExon 30 : 89 305 341–89 305 409, 69 basesExon 31 : 89 305 605–89 305 698, 94 basesExon 32 : 89 306 007–89 306 194, 188 basesExon 33 : 89 307 476–89 307 529, 54 basesExon 34 : 89 307 613–89 307 672, 60 basesExon 35 : 89 312 904–89 312 972, 69 basesExon 36 : 89 314 612–89 314 707, 96 basesExon 37 : 89 315 282–89 315 389, 108 basesExon 38 : 89 316 397–89 317 131, 735 bases15101520253035385′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 73,2 kb du gène ; 3 987 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FANCI

246

positions dans FANCI où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 73,2 kb de FANCI, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FANCI : FA complementation group I. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. Gène FANCI : FA complementation group I [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fanci

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