Gène
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000112312↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51053↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 24 774 937–24 786 099 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 11,2 kb
- Protéine
- 209 acides aminés
- Aussi appelé
- Gem
- Transcrit MANE Select
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de GMNN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,3 kb sur les 11,2 kb du gène ; 630 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GMNN
3
positions dans GMNN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 11,2 kb de GMNN, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.
Traits associés à GMNN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GMNN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Afficher 15 traits supplémentaires
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GMNN : geminin DNA replication inhibitor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gmnn
Dante Labs. Gène GMNN : geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gmnn
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