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Gène

DNAH1

dynein axonemal heavy chain 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 52 316 319–52 400 492 (GRCh38)
Exons
78 exons sur 84,2 kb
Protéine
4 265 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
XLHSRF-1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11
Transcrit MANE Select
ENST00000420323.7NM_015512.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité masculine

    • Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Dyskinésie ciliaire primitive

    • Autosomique récessif

      Une maladie rare d'origine génétique et hétérogène, principalement respiratoire, caractérisée par une atteinte chronique des voies respiratoires supérieures et inférieures. Environ la moitié des personnes atteintes de PCD présentent une anomalie de la latéralisation des organes (situs inversus totalis ou situs ambiguus/hétérotaxie).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de DNAH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de DNAH1. DNAH1 et 41 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 51 858 406 à 52 858 405.Chromosome 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbIQCF1 : 51 809 295–51 903 369, brin inverseIQCF1IQCF2 : 51 861 615–51 863 424, brin directIQCF2IQCF5 : 51 873 721–51 875 601, brin inverseIQCF5RRP9 : 51 933 425–51 941 946, brin inversePARP3 : 51 942 252–51 949 371, brin directGPR62 : 51 955 381–51 957 499, brin directPCBP4 : 51 957 448–51 974 630, brin inverseABHD14B : 51 968 510–51 983 409, brin inverseABHD14A : 51 971 426–51 982 398, brin directABHD14AABHD14A-ACY1 : 51 974 706–51 989 183, brin directABHD14A-ACY1ACY1 : 51 983 047–51 989 457, brin directACY1RPL29 : 51 993 522–51 996 021, brin inverseRPL29DUSP7 : 52 048 919–52 056 577, brin inverseDUSP7POC1A : 52 074 590–52 154 746, brin inversePOC1AALAS1 : 52 198 085–52 214 620, brin directTLR9 : 52 221 080–52 225 651, brin inverseTLR9 : 52 221 081–52 231 190, brin inverseTWF2 : 52 228 612–52 246 788, brin inverseTWF2PPM1M : 52 245 741–52 250 616, brin directPPM1MWDR82 : 52 254 434–52 288 020, brin inverseWDR82GLYCTK : 52 286 945–52 295 273, brin directGLYCTKDNAH1 : 52 316 319–52 400 492, brin directDNAH1BAP1 : 52 398 585–52 410 038, brin inverseBAP1PHF7 : 52 410 504–52 427 966, brin directPHF7SEMA3G : 52 433 035–52 445 103, brin inverseSEMA3GTNNC1 : 52 451 082–52 454 071, brin inverseTNNC1NISCH : 52 455 118–52 493 081, brin directNISCHSTAB1 : 52 495 331–52 524 512, brin directSTAB1NT5DC2 : 52 524 369–52 535 093, brin inverseNT5DC2UQCC5 : 52 533 950–52 579 237, brin directUQCC5PBRM1 : 52 544 271–52 685 979, brin inversePBRM1GNL3 : 52 681 156–52 696 160, brin directGNL3GLT8D1 : 52 691 527–52 706 368, brin inverseGLT8D1SPCS1 : 52 704 955–52 711 148, brin directSPCS1NEK4 : 52 708 444–52 770 973, brin inverseNEK4ITIH1 : 52 777 559–52 792 068, brin directITIH1ITIH3 : 52 794 450–52 809 881, brin directITIH3ITIH4 : 52 812 918–52 831 069, brin inverseITIH4 : 52 813 282–52 835 729, brin inverseMUSTN1 : 52 833 113–52 835 222, brin inverseSTIMATE-MUSTN1 : 52 833 121–52 897 562, brin inverseSTIMATE : 52 836 219–52 897 621, brin inverseSchéma de DNAH1 : 78 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 43 : 3 sites connus associés à une maladieExon 45 : 4 sites connus associés à une maladieExon 47 : 2 sites connus associés à une maladieExon 48 : 4 sites connus associés à une maladieExon 49 : 1 site connu associé à une maladieExon 50 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 56 : 1 site connu associé à une maladieExon 58 : 2 sites connus associés à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 61 : 1 site connu associé à une maladieExon 62 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 1 site connu associé à une maladieExon 64 : 2 sites connus associés à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 67 : 2 sites connus associés à une maladieExon 69 : 2 sites connus associés à une maladieExon 71 : 1 site connu associé à une maladieExon 72 : 2 sites connus associés à une maladieExon 73 : 5 sites connus associés à une maladieExon 75 : 2 sites connus associés à une maladieExon 76 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 52 316 319–52 316 545, 227 basesExon 2 : 52 322 409–52 322 775, 367 basesExon 3 : 52 323 808–52 323 880, 73 basesExon 4 : 52 326 140–52 326 314, 175 basesExon 5 : 52 326 735–52 326 891, 157 basesExon 6 : 52 327 882–52 328 014, 133 basesExon 7 : 52 331 148–52 331 309, 162 basesExon 8 : 52 332 142–52 332 394, 253 basesExon 9 : 52 344 490–52 344 647, 158 basesExon 10 : 52 345 495–52 345 706, 212 basesExon 11 : 52 346 472–52 346 770, 299 basesExon 12 : 52 347 824–52 347 974, 151 basesExon 13 : 52 348 888–52 349 081, 194 basesExon 14 : 52 349 195–52 349 420, 226 basesExon 15 : 52 349 989–52 350 108, 120 basesExon 16 : 52 350 508–52 350 590, 83 basesExon 17 : 52 351 962–52 352 103, 142 basesExon 18 : 52 352 552–52 352 707, 156 basesExon 19 : 52 353 103–52 353 301, 199 basesExon 20 : 52 353 380–52 353 633, 254 basesExon 21 : 52 354 843–52 355 055, 213 basesExon 22 : 52 356 614–52 356 778, 165 basesExon 23 : 52 357 614–52 357 735, 122 basesExon 24 : 52 357 898–52 358 003, 106 basesExon 25 : 52 358 558–52 358 737, 180 basesExon 26 : 52 359 246–52 359 386, 141 basesExon 27 : 52 359 916–52 360 079, 164 basesExon 28 : 52 360 311–52 360 424, 114 basesExon 29 : 52 361 164–52 361 352, 189 basesExon 30 : 52 361 661–52 361 766, 106 basesExon 31 : 52 362 388–52 362 501, 114 basesExon 32 : 52 362 995–52 363 144, 150 basesExon 33 : 52 364 638–52 364 724, 87 basesExon 34 : 52 364 833–52 365 019, 187 basesExon 35 : 52 366 457–52 366 548, 92 basesExon 36 : 52 366 733–52 366 887, 155 basesExon 37 : 52 368 741–52 368 918, 178 basesExon 38 : 52 369 825–52 370 019, 195 basesExon 39 : 52 370 110–52 370 229, 120 basesExon 40 : 52 370 477–52 370 635, 159 basesExon 41 : 52 370 718–52 370 825, 108 basesExon 42 : 52 371 946–52 372 086, 141 basesExon 43 : 52 372 227–52 372 387, 161 basesExon 44 : 52 372 896–52 373 053, 158 basesExon 45 : 52 375 240–52 375 413, 174 basesExon 46 : 52 375 955–52 375 993, 39 basesExon 47 : 52 378 602–52 378 780, 179 basesExon 48 : 52 379 905–52 380 135, 231 basesExon 49 : 52 381 640–52 381 836, 197 basesExon 50 : 52 382 320–52 382 455, 136 basesExon 51 : 52 383 386–52 383 594, 209 basesExon 52 : 52 383 860–52 384 031, 172 basesExon 53 : 52 384 786–52 384 977, 192 basesExon 54 : 52 385 337–52 385 447, 111 basesExon 55 : 52 386 160–52 386 345, 186 basesExon 56 : 52 386 662–52 386 853, 192 basesExon 57 : 52 388 167–52 388 334, 168 basesExon 58 : 52 388 418–52 388 609, 192 basesExon 59 : 52 388 806–52 388 937, 132 basesExon 60 : 52 389 461–52 389 586, 126 basesExon 61 : 52 390 935–52 391 054, 120 basesExon 62 : 52 391 179–52 391 328, 150 basesExon 63 : 52 391 443–52 391 603, 161 basesExon 64 : 52 392 464–52 392 689, 226 basesExon 65 : 52 392 830–52 393 025, 196 basesExon 66 : 52 393 334–52 393 485, 152 basesExon 67 : 52 394 465–52 394 661, 197 basesExon 68 : 52 394 915–52 395 059, 145 basesExon 69 : 52 395 308–52 395 466, 159 basesExon 70 : 52 395 547–52 395 678, 132 basesExon 71 : 52 396 368–52 396 538, 171 basesExon 72 : 52 396 618–52 396 797, 180 basesExon 73 : 52 396 868–52 397 044, 177 basesExon 74 : 52 397 707–52 397 877, 171 basesExon 75 : 52 398 032–52 398 162, 131 basesExon 76 : 52 398 850–52 399 201, 352 basesExon 77 : 52 399 545–52 399 779, 235 basesExon 78 : 52 400 325–52 400 492, 168 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 13,1 kb sur les 84,2 kb du gène ; 12 798 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAH1

125

positions dans DNAH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 84,2 kb de DNAH1, introns compris, et pas seulement les 13,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAH1 : dynein axonemal heavy chain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnah1

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAH1 : dynein axonemal heavy chain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnah1

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