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Gène

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 37,7 kb
Protéine
533 acides aminés
Aussi appelé
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
Transcrit MANE Select
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore P4HA2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de P4HA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de P4HA2. P4HA2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 131 709 000 à 132 708 999.Chromosome 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb : 131 425 891–131 796 983, brin inverseFNIP1 : 131 641 714–131 797 041, brin inverseFNIP1MEIKIN : 131 806 990–131 945 698, brin inverseMEIKIN : 131 807 143–132 011 637, brin inverseACSL6 : 131 949 973–132 012 243, brin inverseACSL6IL3 : 132 060 655–132 063 204, brin directIL3CSF2 : 132 073 784–132 076 170, brin directCSF2P4HA2 : 132 190 147–132 227 853, brin inverseP4HA2PDLIM4 : 132 257 640–132 273 712, brin directPDLIM4SLC22A4 : 132 293 737–132 344 206, brin directSLC22A4SLC22A5 : 132 369 493–132 395 615, brin directSLC22A5 : 132 410 832–132 646 079, brin directIRF1 : 132 440 440–132 508 719, brin inverseIRF1IL5 : 132 541 444–132 556 838, brin inverseIL5RAD50 : 132 556 019–132 646 349, brin directRAD50IL13 : 132 656 263–132 661 110, brin directIL13IL4 : 132 673 986–132 682 678, brin directIL4KIF3A : 132 688 806–132 737 638, brin inverseKIF3ASchéma de P4HA2 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 132 190 147–132 193 080, 2 934 basesExon 14 : 132 194 926–132 195 022, 97 basesExon 13 : 132 195 412–132 195 480, 69 basesExon 12 : 132 198 321–132 198 380, 60 basesExon 11 : 132 198 879–132 198 932, 54 basesExon 10 : 132 203 748–132 203 847, 100 basesExon 9 : 132 204 082–132 204 152, 71 basesExon 8 : 132 207 708–132 207 884, 177 basesExon 7 : 132 209 138–132 209 331, 194 basesExon 6 : 132 210 284–132 210 523, 240 basesExon 5 : 132 213 916–132 214 053, 138 basesExon 4 : 132 217 197–132 217 348, 152 basesExon 3 : 132 217 752–132 217 848, 97 basesExon 2 : 132 218 545–132 218 644, 100 basesExon 1 : 132 227 790–132 227 853, 64 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 37,7 kb du gène ; 1 602 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit P4HA2

2

positions dans P4HA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,7 kb de P4HA2, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène P4HA2 : prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. Gène P4HA2 : prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/p4ha2

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