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Gène

ATL3

atlastin GTPase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 63 624 087–63 671 376 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 47,3 kb
Protéine
541 acides aminés
Aussi appelé
DKFZP564J0863
Transcrit MANE Select
ENST00000398868.8NM_015459.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Structure de ATL3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de ATL3. ATL3 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 63 147 732 à 64 147 731.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbSLC22A25 : 63 158 437–63 243 788, brin inverseSLC22A25SLC22A10 : 63 268 022–63 311 874, brin directSLC22A10SLC22A9 : 63 369 217–63 411 798, brin directSLC22A9PLAAT5 : 63 461 404–63 491 228, brin inversePLAAT5LGALS12 : 63 505 966–63 519 767, brin directLGALS12PLAAT4 : 63 529 451–63 549 076, brin directPLAAT4PLAAT2 : 63 552 770–63 564 157, brin inversePLAAT2PLAAT3 : 63 569 750–63 616 901, brin inversePLAAT3ATL3 : 63 624 087–63 671 376, brin inverseATL3RTN3 : 63 681 444–63 759 909, brin directRTN3ZFTA : 63 759 892–63 769 752, brin inverseZFTASPINDOC : 63 813 405–63 827 718, brin directSPINDOCMARK2 : 63 838 852–63 911 020, brin directMARK2RCOR2 : 63 910 992–63 919 787, brin inverseRCOR2NAA40 : 63 938 669–63 957 324, brin directNAA40COX8A : 63 974 579–63 976 543, brin directCOX8AOTUB1 : 63 985 853–64 001 811, brin directOTUB1MACROD1 : 63 998 553–64 166 501, brin inverseMACROD1FLRT1 : 64 035 757–64 119 403, brin directFLRT1Schéma de ATL3 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 63 624 087–63 629 405, 5 319 basesExon 12 : 63 631 040–63 631 471, 432 basesExon 11 : 63 633 026–63 633 097, 72 basesExon 10 : 63 635 534–63 635 590, 57 basesExon 9 : 63 636 207–63 636 334, 128 basesExon 8 : 63 643 357–63 643 495, 139 basesExon 7 : 63 644 169–63 644 261, 93 basesExon 6 : 63 646 507–63 646 563, 57 basesExon 5 : 63 651 936–63 651 986, 51 basesExon 4 : 63 652 471–63 652 575, 105 basesExon 3 : 63 658 761–63 658 904, 144 basesExon 2 : 63 659 038–63 659 252, 215 basesExon 1 : 63 671 290–63 671 376, 87 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 47,3 kb du gène ; 1 626 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATL3

1

position dans ATL3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 47,3 kb de ATL3, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATL3 : atlastin GTPase 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atl3

Vancouver

Dante Labs. Gène ATL3 : atlastin GTPase 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atl3

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