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Gène

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Résumé

Localisation cytogénétique
6q25.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 31 kb
Protéine
71 acides aminés
Aussi appelé
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Symboles précédents
C6orf175, TTD
Transcrit MANE Select
ENST00000607778.2NM_207118.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de GTF2H5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de GTF2H5. GTF2H5 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 157 683 847 à 158 683 846.Chromosome 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9 : 157 700 387–157 945 077, brin directSNX9SYNJ2 : 157 981 824–158 099 176, brin directSYNJ2SERAC1 : 158 109 515–158 168 295, brin inverseSERAC1GTF2H5 : 158 168 350–158 199 344, brin directGTF2H5TULP4 : 158 232 236–158 511 828, brin directTULP4TMEM181 : 158 536 436–158 635 519, brin directTMEM181DYNLT1 : 158 612 721–158 644 771, brin inverseDYNLT1SYTL3 : 158 644 387–158 768 361, brin directSYTL3Schéma de GTF2H5 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 158 168 350–158 168 395, 46 basesExon 2 : 158 170 470–158 170 538, 69 basesExon 3 : 158 191 977–158 199 344, 7 368 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,5 kb sur les 31 kb du gène ; 216 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de GTF2H5

1

position de GTF2H5 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 31 kb de GTF2H5, introns compris, et pas seulement les 7,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GTF2H5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GTF2H5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GTF2H5 : general transcription factor IIH subunit 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. Gène GTF2H5 : general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gtf2h5

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