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Gène

HFE

homeostatic iron regulator

Résumé

Localisation cytogénétique
6p22.2
Coordonnées
Chromosome 6 : 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 10,9 kb
Protéine
348 acides aminés
Aussi appelé
HLA-H, HFE1
Transcrit MANE Select
ENST00000357618.10NM_000410.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hémochromatose

    • Hémochromatose héréditaire

      Un trouble métabolique héréditaire caractérisé par une accumulation de fer dans les tissus.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Saignées (phlébotomies), chélation du fer, régime pauvre en fer, dépistage familial

Rapport sur un caractère avec la lecture HFE

Structure de HFE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de HFE. HFE et 50 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 25 592 886 à 26 592 885.Chromosome 66p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2725,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbCARMIL1 : 25 279 062–25 620 537, brin directCARMIL1SCGN : 25 652 201–25 701 792, brin directSCGN : 25 652 210–25 738 044, brin directH2AC1 : 25 723 397–25 726 562, brin inverseH2AC1H2BC1 : 25 726 777–25 727 345, brin directH2BC1SLC17A4 : 25 753 300–25 783 316, brin directSLC17A4SLC17A1 : 25 781 532–25 832 067, brin inverseSLC17A1SLC17A3 : 25 833 066–25 882 478, brin inverseSLC17A3SLC17A2 : 25 906 892–25 930 815, brin inverseSLC17A2TRIM38 : 25 962 693–25 991 231, brin directTRIM38H1-1 : 26 017 032–26 017 787, brin inverseH3C1 : 26 020 451–26 021 487, brin directH4C1 : 26 021 649–26 022 847, brin directH4C2 : 26 025 802–26 027 283, brin inverseH3C2 : 26 028 850–26 032 102, brin inverseH2AC4 : 26 033 092–26 033 618, brin inverseH2AC4H2BC3 : 26 042 771–26 043 713, brin inverseH2BC3H3C3 : 26 045 384–26 045 869, brin directH3C3H1-2 : 26 054 760–26 056 470, brin inverseH1-2H2BC4 : 26 067 392–26 124 016, brin inverseH2BC4HFE : 26 087 429–26 098 343, brin directHFEH4C3 : 26 103 933–26 104 337, brin directH4C3H1-6 : 26 107 412–26 108 135, brin inverseH1-6H2AC6 : 26 124 145–26 139 116, brin directH1-4 : 26 156 329–26 157 115, brin directH1-4H2BC5 : 26 158 122–26 171 349, brin directH2BC5H2BC6 : 26 172 059–26 184 655, brin directH2BC6H4C4 : 26 188 710–26 189 112, brin inverseH4C4H3C4 : 26 195 164–26 197 286, brin inverse : 26 195 595–26 199 293, brin inverseH2AC7 : 26 198 784–26 199 293, brin inverseH2BC7 : 26 199 516–26 199 988, brin directH4C5 : 26 204 610–26 205 021, brin directH2BC8 : 26 214 570–26 217 252, brin inverseH2AC8 : 26 216 921–26 218 515, brin directH3C6 : 26 224 179–26 227 476, brin directH1-3 : 26 234 212–26 234 987, brin inverseH1-3H4C6 : 26 240 393–26 240 793, brin directH4C6H4C7 : 26 246 611–26 246 996, brin inverseH4C7H3C7 : 26 250 142–26 250 635, brin inverseH2BC9 : 26 251 614–26 252 075, brin directH3C8 : 26 270 918–26 271 413, brin inverseH2BC10 : 26 272 931–26 273 412, brin directH4C8 : 26 277 609–26 285 638, brin inverseH4C8BTN3A2 : 26 365 159–26 382 797, brin directBTN3A2BTN2A2 : 26 383 091–26 394 880, brin directBTN2A2BTN3A1 : 26 402 237–26 415 216, brin directBTN3A1BTN3A3 : 26 440 452–26 453 422, brin directBTN3A3BTN2A1 : 26 457 904–26 476 621, brin directBTN2A1BTN1A1 : 26 500 303–26 510 425, brin directBTN1A1HMGN4 : 26 538 200–26 546 949, brin directHMGN4Schéma de HFE : 6 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 26 087 429–26 087 516, 88 basesExon 2 : 26 090 841–26 091 104, 264 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 26 091 314–26 091 589, 276 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 26 092 685–26 092 960, 276 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 26 093 119–26 093 232, 114 basesExon 6 : 26 094 186–26 098 343, 4 158 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 10,9 kb du gène ; 1 047 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HFE

40

positions dans HFE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,9 kb de HFE, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

Variants avec une page (4)

Les variants HFE disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.1006+1G>AIntron 526 093 233Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
C282Yc.845G>AExon 426 092 913Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
L183Gfs*60c.546_547delExon 326 091 518Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R71Xc.211C>TExon 226 090 975Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HFE : homeostatic iron regulator. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. Gène HFE : homeostatic iron regulator [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hfe

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