Gène SDHC : succinate dehydrogenase complex subunit C

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Phéochromocytome et paragangliome héréditaires
- Syndrome de Carney-StratakisAutosomique dominant
  Association d'un paragangliome et d'une tumeur stromale gastro-intestinale causée par des variants des gènes SDH.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La surveillance porte à la fois sur les paragangliomes et sur les tumeurs stromales gastro-intestinales.
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaireAutosomique dominant
  Un groupe de syndromes (PPGL de types 1 à 7, liés à TMEM127 et à MAX) dans lesquels des variants de SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX ou TMEM127 augmentent le risque de phéochromocytome et de paragangliome.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  Un dosage régulier des métanéphrines dans le sang ou les urines, ainsi qu'une IRM corps entier réalisée périodiquement, permettent de repérer les tumeurs précocement, avant qu'elles ne provoquent des crises hypertensives ; les apparentés peuvent se voir proposer un test.

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SDHC

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 48,8 kb du gène ; 510 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SDHC

84

positions dans SDHC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

16 d'entre elles (19 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (16 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 48,8 kb de SDHC, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

Variants avec une page (28)

Les variants SDHC disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
c.1A>G	Exon 1	161 314 406	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1A>T	Exon 1	161 314 406	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.2T>G	Exon 1	161 314 407	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.3G>A958G-A	Exon 1	161 314 408	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.21-2A>G	Intron 1	161 323 612	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.179+1G>C	Intron 3	161 328 498	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.180-2A>G	Intron 3	161 340 592	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.242-2_242-1insG	Intron 4	161 356 675	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.386G>A	Exon 5	161 356 821	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.405+1G>C	Intron 5	161 356 841	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 28 variants SDHC →

Traits associés à SDHC

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SDHC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the digestive system

Afficher 11 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 10 traits supplémentaires

Abnormality of the endocrine system

Afficher 2 traits supplémentaires

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Abnormality of the integument

Abnormality of the ear

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the voice

Abnormal tissue mass

Constitutional symptom

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SDHC : succinate dehydrogenase complex subunit C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. Gène SDHC : succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sdhc