Gène
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000141759↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10907↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q23
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 79 970 813–79 988 563 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 17,8 kb
- Protéine
- 142 acides aminés
- Aussi appelé
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Symboles précédents
- TXNL4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez TXNL4A, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore TXNL4A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de TXNL4A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 17,8 kb du gène ; 429 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TXNL4A
5
positions dans TXNL4A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,8 kb de TXNL4A, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à TXNL4A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TXNL4A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Afficher 13 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TXNL4A : thioredoxin like 4A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/txnl4a
Dante Labs. Gène TXNL4A : thioredoxin like 4A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/txnl4a
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines