Gène
TBX15
T-box transcription factor 15
- HGNC 11594↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000092607↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6913↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p12
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 118 883 047–118 988 343 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 105,3 kb
- Protéine
- 602 acides aminés
- Symboles précédents
- TBX14
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369429.5NM_001330677.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de TBX15
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 105,3 kb du gène ; 1 809 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à TBX15
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBX15 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the joint spaces of the elbow
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hip dislocation
- Mesomelic leg shortening
- Short fingers or toes
- Short thighbone
Afficher 11 traits supplémentaires
- Absent calf bone
- Absent proximal finger flexion creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Joint contracture of the hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 4th-5th toes
- Wrist flexion contracture
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Frontal bossing
- Low frontal hairline
- Narrow eyelid opening
- Short neck
- Abnormality of the skull base
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hypoplastic iliac wing
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Anterior rounding of vertebral bodies
- Bell-shaped thorax
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Large tailbone
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TBX15 : T-box transcription factor 15. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx15
Dante Labs. Gène TBX15 : T-box transcription factor 15 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx15
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