Gène
RRM1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
- HGNC 10451↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167325↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6240↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11p15.4
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 4 094 799–4 138 932 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 44,1 kb
- Protéine
- 792 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000300738.10NM_001033.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de RRM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,1 kb sur les 44,1 kb du gène ; 2 379 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RRM1
1
position dans RRM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 44,1 kb de RRM1, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.
Traits associés à RRM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RRM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Absent reflexes
- Action tremor
Afficher 12 traits supplémentaires
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle tissue disease
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RRM1 : ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rrm1
Dante Labs. Gène RRM1 : ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rrm1
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