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Gène

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q34
Coordonnées
Chromosome 2 : 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 151,9 kb
Protéine
526 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Helios
Symboles précédents
ZNFN1A2
Transcrit MANE Select
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Lymphoprolifération liée au virus d'Epstein-Barr et dysrégulation immunitaire CARD11

    • Dysrégulation immunitaire liée à IKZF2Autosomique dominant

      Causée par des modifications du gène IKZF2 (Helios), elle entraîne un déficit immunitaire variable, une auto-immunité et une lymphoprolifération.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Son identification guide la surveillance des infections, de l'auto-immunité et des complications liées à l'EBV.

Regroupements plus larges

  • Perte auditive et surdité

    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Erreur innée de l'immunité

      L'un des 114 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de IKZF2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de IKZF2. IKZF2 et 1 gène à proximité sur le chromosome 2, de 212 575 655 à 213 575 654.Chromosome 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2 : 212 999 698–213 151 612, brin inverseIKZF2SPAG16 : 213 284 360–214 410 501, brin directSPAG16Schéma de IKZF2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 212 999 698–213 008 084, 8 387 basesExon 8 : 213 013 791–213 013 934, 144 basesExon 7 : 213 021 993–213 022 130, 138 basesExon 6 : 213 049 713–213 049 880, 168 basesExon 5 : 213 056 833–213 057 099, 267 basesExon 4 : 213 147 708–213 147 812, 105 basesExon 3 : 213 148 596–213 148 644, 49 basesExon 2 : 213 150 144–213 150 247, 104 basesExon 1 : 213 151 413–213 151 612, 200 bases9515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,6 kb sur les 151,9 kb du gène ; 1 581 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IKZF2

1

position dans IKZF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 151,9 kb de IKZF2, introns compris, et pas seulement les 9,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IKZF2 : IKAROS family zinc finger 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. Gène IKZF2 : IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ikzf2

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