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Gène

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.31
Coordonnées
Chromosome 19 : 43 766 533–43 780 973 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 14,4 kb
Protéine
427 acides aminés
Aussi appelé
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
Transcrit MANE Select
ENST00000648319.1NM_002250.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles de la membrane des globules rouges

    • Stomatocytose héréditaireAutosomique dominant

      Groupe de maladies dans lesquelles les globules rouges perdent ou gagnent de l'eau et des sels, notamment la stomatocytose héréditaire déshydratée (PIEZO1, KCNN4), la stomatocytose hyperhydratée (RHAG), l'ovalocytose d'Asie du Sud-Est et le syndrome de déficience Rh, provoquant une anémie hémolytique d'intensité variable et parfois une surcharge en fer.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Il convient d'éviter l'ablation de la rate, car elle augmente le risque de caillots sanguins graves dans ces maladies.

Structure de KCNN4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de KCNN4. KCNN4 et 35 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 43 273 753 à 44 273 752.Chromosome 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177 : 43 353 686–43 364 397, brin directCD177TEX101 : 43 401 496–43 418 613, brin directTEX101LYPD3 : 43 460 787–43 465 608, brin inverseLYPD3PHLDB3 : 43 473 625–43 505 301, brin inversePHLDB3ETHE1 : 43 506 713–43 527 259, brin inverseETHE1ZNF575 : 43 525 497–43 541 813, brin directZNF575XRCC1 : 43 543 306–43 580 473, brin inverse : 43 554 692–43 593 036, brin inversePINLYP : 43 575 801–43 583 964, brin directIRGQ : 43 584 367–43 596 150, brin inverseZNF576 : 43 593 805–43 601 189, brin directZNF576SRRM5 : 43 596 617–43 614 498, brin directSRRM5ZNF428 : 43 607 223–43 619 914, brin inverseZNF428CADM4 : 43 622 055–43 639 858, brin inverseCADM4PLAUR : 43 645 672–43 670 547, brin inversePLAURIRGC : 43 716 076–43 720 021, brin directIRGCSMG9 : 43 727 983–43 755 605, brin inverseSMG9KCNN4 : 43 766 533–43 780 973, brin inverseKCNN4LYPD5 : 43 785 874–43 827 206, brin inverseLYPD5ZNF283 : 43 827 297–43 852 017, brin directZNF283ZNF404 : 43 864 321–43 901 831, brin inverseZNF404ZNF45 : 43 910 549–43 935 306, brin inverseZNF45ZNF221 : 43 951 204–43 972 739, brin directZNF221ZNF155 : 43 967 862–43 998 326, brin directZNF155ZNF230 : 44 002 934–44 013 924, brin directZNF230ZNF222 : 44 025 326–44 033 222, brin directZNF222 : 44 025 354–44 087 318, brin directZNF223 : 44 051 367–44 069 308, brin directZNF223ZNF284 : 44 072 138–44 089 613, brin directZNF284ZNF224 : 44 094 326–44 111 682, brin directZNF224ZNF225 : 44 112 181–44 135 473, brin directZNF225ZNF234 : 44 141 355–44 160 839, brin directZNF234ZNF226 : 44 165 069–44 178 381, brin directZNF226ZNF227 : 44 207 475–44 238 179, brin directZNF227ZNF235 : 44 228 729–44 305 046, brin inverseZNF235ZNF233 : 44 259 863–44 277 043, brin directZNF233Schéma de KCNN4 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 43 766 533–43 767 089, 557 basesExon 8 : 43 767 540–43 767 707, 168 basesExon 7 : 43 768 963–43 769 032, 70 basesExon 6 : 43 769 442–43 769 560, 119 basesExon 5 : 43 769 719–43 769 829, 111 basesExon 4 : 43 772 000–43 772 135, 136 basesExon 3 : 43 774 192–43 774 619, 428 basesExon 2 : 43 776 541–43 776 636, 96 basesExon 1 : 43 780 703–43 780 973, 271 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 14,4 kb du gène ; 1 284 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de KCNN4

4

positions de KCNN4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,4 kb de KCNN4, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KCNN4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KCNN4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNN4 : potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNN4 : potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcnn4

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