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Gène

CBFB

core-binding factor subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
16q22.1
Coordonnées
Chromosome 16 : 67 029 149–67 101 058 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 71,9 kb
Protéine
187 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
PEBP2B
Transcrit MANE Select
ENST00000412916.7NM_022845.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasie cléidocrânienne

    • Dysplasie cléidocrânienne 2 (liée à CBFB)Autosomique dominant

      Une forme plus rare de dysplasie cléidocrânienne causée par des variants de CBFB.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CBFB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de CBFB. CBFB et 41 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 66 565 104 à 67 565 103.Chromosome 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF : 66 552 563–66 566 251, brin directCKLF-CMTM1 : 66 552 587–66 579 135, brin directCKLF-CMTM1CMTM1 : 66 566 393–66 579 137, brin directCMTM1CMTM2 : 66 579 432–66 588 280, brin directCMTM2CMTM3 : 66 603 874–66 613 892, brin directCMTM3CMTM4 : 66 614 750–66 696 856, brin inverseCMTM4DYNC1LI2 : 66 720 893–66 751 856, brin inverseDYNC1LI2TERB1 : 66 754 640–66 801 620, brin inverseTERB1NAE1 : 66 802 874–66 873 256, brin inverseNAE1CA7 : 66 844 414–66 854 153, brin directCA7PDP2 : 66 878 589–66 895 754, brin directPDP2CDH16 : 66 908 122–66 919 187, brin inverseCDH16RRAD : 66 921 682–66 926 308, brin inverseRRADCIAO2B : 66 931 938–66 934 929, brin inverseCIAO2BCES2 : 66 934 433–66 945 096, brin directCES2CES3 : 66 961 219–66 975 162, brin directCES3CES4A : 66 988 574–67 010 417, brin directCES4ACBFB : 67 029 149–67 101 058, brin directCBFBPHAF1 : 67 109 941–67 148 544, brin directPHAF1B3GNT9 : 67 142 023–67 151 260, brin inverseB3GNT9TRADD : 67 153 969–67 163 760, brin inverseTRADDFBXL8 : 67 159 932–67 164 570, brin directFBXL8 : 67 163 385–67 165 815, brin directHSF4 : 67 164 681–67 169 945, brin directNOL3 : 67 170 154–67 176 189, brin directMATCAP1 : 67 175 599–67 184 228, brin inverseEXOC3L1 : 67 184 313–67 190 242, brin inverseE2F4 : 67 192 117–67 198 919, brin directELMO3 : 67 199 105–67 204 029, brin directTMEM208 : 67 227 103–67 229 281, brin directTMEM208FHOD1 : 67 229 387–67 247 539, brin inverseFHOD1SLC9A5 : 67 237 683–67 272 191, brin directSLC9A5PLEKHG4 : 67 277 510–67 289 499, brin directPLEKHG4KCTD19 : 67 289 428–67 326 766, brin inverseKCTD19LRRC36 : 67 326 798–67 385 221, brin directLRRC36TPPP3 : 67 389 027–67 393 518, brin inverseTPPP3ZDHHC1 : 67 394 152–67 416 833, brin inverseZDHHC1HSD11B2 : 67 430 652–67 437 553, brin directHSD11B2ATP6V0D1 : 67 437 523–67 481 227, brin inverseATP6V0D1AGRP : 67 482 571–67 483 552, brin inverseAGRPRIPOR1 : 67 518 418–67 546 788, brin directRIPOR1CTCF : 67 561 831–67 639 189, brin directCTCFSchéma de CBFB : 6 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 1 : 67 029 149–67 029 485, 337 basesExon 2 : 67 029 727–67 029 813, 87 basesExon 3 : 67 036 639–67 036 755, 117 basesExon 4 : 67 066 682–67 066 798, 117 basesExon 5 : 67 082 213–67 082 308, 96 basesExon 6 : 67 098 710–67 101 058, 2 349 bases1565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,1 kb sur les 71,9 kb du gène ; 564 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CBFB : core-binding factor subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. Gène CBFB : core-binding factor subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cbfb

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