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Gène

BNC1

basonuclin zinc finger protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q25.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 83 255 884–83 284 664 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 28,8 kb
Protéine
994 acides aminés
Aussi appelé
HsT19447, bn1, BSN1
Symboles précédents
BNC
Transcrit MANE Select
ENST00000345382.7NM_001717.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de BNC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de BNC1. BNC1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 82 770 274 à 83 770 273.Chromosome 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbFSD2 : 82 755 362–82 806 148, brin inverseFSD2WHAMM : 82 809 581–82 836 108, brin directWHAMMHOMER2 : 82 834 664–82 986 153, brin inverseHOMER2RAMAC : 82 986 199–82 991 057, brin directRAMACC15orf40 : 82 988 364–83 011 647, brin inverseC15orf40BTBD1 : 83 016 423–83 067 412, brin inverseBTBD1TM6SF1 : 83 107 369–83 161 068, brin directTM6SF1HDGFL3 : 83 112 738–83 208 424, brin inverseHDGFL3BNC1 : 83 255 884–83 284 664, brin inverseBNC1SH3GL3 : 83 447 228–83 618 747, brin directSH3GL3ADAMTSL3 : 83 653 653–84 039 842, brin directADAMTSL3Schéma de BNC1 : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 83 255 884–83 258 126, 2 243 basesExon 4 : 83 262 951–83 264 815, 1 865 basesExon 3 : 83 266 836–83 267 071, 236 basesExon 2 : 83 268 133–83 268 232, 100 basesExon 1 : 83 284 530–83 284 664, 135 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 28,8 kb du gène ; 2 985 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de BNC1

1

position de BNC1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,8 kb de BNC1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à BNC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BNC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BNC1 : basonuclin zinc finger protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bnc1

Vancouver

Dante Labs. Gène BNC1 : basonuclin zinc finger protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bnc1

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