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Gène

PAX3

paired box 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2q36.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 99,1 kb
Protéine
484 acides aminés
Aussi appelé
HUP2, PAX-3
Symboles précédents
WS1
Transcrit MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Waardenburg

    • Groupe d'affections (types 1 à 4) provoquant une perte auditive et des modifications de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, causées par des gènes tels que PAX3, MITF, SOX10, EDNRB et EDN3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PAX3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PAX3. PAX3 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 221 749 443 à 222 749 442.Chromosome 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3 : 222 199 887–222 298 998, brin inversePAX3RNF228 : 222 314 148–222 320 155, brin inverseRNF228SGPP2 : 222 423 982–222 650 897, brin directSGPP2FARSB : 222 566 899–222 656 313, brin inverseFARSBMOGAT1 : 222 671 512–222 710 001, brin directMOGAT1Schéma de PAX3 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 2 : 29 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 222 199 887–222 201 442, 1 556 basesExon 8 : 222 201 944–222 202 190, 247 basesExon 7 : 222 220 140–222 220 354, 215 basesExon 6 : 222 221 222–222 221 387, 166 basesExon 5 : 222 232 078–222 232 283, 206 basesExon 4 : 222 294 167–222 294 301, 135 basesExon 3 : 222 295 528–222 295 657, 130 basesExon 2 : 222 296 978–222 297 213, 236 basesExon 1 : 222 298 531–222 298 998, 468 bases9515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 99,1 kb du gène ; 1 455 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PAX3

101

positions dans PAX3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 99,1 kb de PAX3, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PAX3 : paired box 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Gène PAX3 : paired box 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pax3

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