Gène

FOXC1

forkhead box C1

Localisation cytogénétique: 6p25.3
Coordonnées: Chromosome 6 : 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Exons: 1 exon sur 4 kb
Protéine: 553 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Symboles précédents: FKHL7, IRID1
Transcrit MANE Select: ENST00000645831.2NM_001453.3
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Dysgénésie du segment antérieur, syndrome d'Axenfeld-Rieger et aniridie
- Syndrome d'Axenfeld-RiegerAutosomique dominant
  Affection à transmission dominante causée par des variants de PITX2 ou de FOXC1, touchant l'iris et l'angle iridocornéen, et parfois les dents, le visage et le nombril.
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Une surveillance du glaucome tout au long de la vie est recommandée, car environ la moitié des personnes atteintes développent un glaucome.
- Dysgénésie du segment antérieur
  Groupe d'anomalies du développement de la partie antérieure de l'œil, dont l'anomalie de Peters, causées par des variants de gènes tels que FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 et CPAMD8.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Le risque de glaucome au cours de la vie est élevé ; un contrôle régulier de la pression oculaire est donc recommandé.
Glaucome
- Augmentation de la pression intraoculaire due à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Collyres hypotonisants (analogues des prostaglandines, bêta-bloquants) ; trabéculoplastie sélective au laser ; chirurgie mini-invasive du glaucome (MIGS) ; trabéculotomie/goniotomie pour le glaucome congénital ; dépistage génétique familial en cascade ; surveillance annuelle de la PIO pour les porteurs

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FOXC1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 4 kb du gène ; 1 662 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FOXC1

109

positions dans FOXC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

4 d'entre elles (3,7 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (4 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 4 kb de FOXC1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

Traits associés à FOXC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FOXC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 34 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Afficher 5 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FOXC1 : forkhead box C1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Gène FOXC1 : forkhead box C1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxc1

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