Gène
NOP10
NOP10 ribonucleoprotein
- HGNC 14378(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000182117(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55505(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q14
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 1,4 kb
- Protéine
- 64 acides aminés
- Aussi appelé
- NOP10P, MGC70651
- Symboles précédents
- NOLA3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000328848.6NM_018648.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dyskératose congénitale
La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de NOP10
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,5 kb sur les 1,4 kb du gène ; 195 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NOP10
1
position dans NOP10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,4 kb de NOP10, introns compris, et pas seulement les 0,5 kb d'exons.
Traits associés à NOP10
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NOP10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the digestive system
- Enterocolitis
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Anorectal anomaly
- Malabsorption
- Narrowing of the esophagus
- Cancer of the pancreas
- Enlarged liver
- Liver failure
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Aplastic anemia
- Bone marrow failure
- Low blood cell count
- Blood cancer
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NOP10 : NOP10 ribonucleoprotein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nop10
Dante Labs. Gène NOP10 : NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nop10
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