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Gène

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Résumé

Localisation cytogénétique
7q11.21
Coordonnées
Chromosome 7 : 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 7,9 kb
Protéine
250 acides aminés
Aussi appelé
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
Transcrit MANE Select
ENST00000246868.7NM_016038.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Shwachman-Diamond

    • Affection principalement causée par des variants récessifs du gène SBDS, et plus rarement du gène EFL1 ou d'autres gènes, se caractérisant par une neutropénie, une insuffisance pancréatique exocrine et des anomalies squelettiques, avec un risque accru d'insuffisance médullaire, de syndrome myélodysplasique et de leucémie myéloïde aiguë.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic permet de mettre en place un traitement substitutif par enzymes pancréatiques et une surveillance régulière du sang et de la moelle osseuse, et guide le choix du donneur si une greffe de cellules souches est nécessaire.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Structure de SBDS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de SBDS. SBDS et 6 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 66 491 633 à 67 491 632.Chromosome 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7 : 66 628 865–66 649 067, brin directKCTD7 : 66 628 958–66 811 189, brin directRABGEF1 : 66 682 105–66 811 464, brin directRABGEF1TMEM248 : 66 921 160–66 958 551, brin directTMEM248SBDS : 66 987 680–66 995 586, brin inverseSBDSTYW1 : 66 995 173–67 239 525, brin directTYW1SPDYE21 : 67 276 941–67 289 005, brin directSPDYE21Schéma de SBDS : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 66 987 680–66 988 499, 820 basesExon 4 : 66 991 137–66 991 301, 165 basesExon 3 : 66 993 217–66 993 417, 201 basesExon 2 : 66 994 212–66 994 341, 130 basesExon 1 : 66 995 290–66 995 586, 297 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 7,9 kb du gène ; 753 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SBDS

36

positions dans SBDS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

36 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (14 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 7,9 kb de SBDS, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SBDS : SBDS ribosome maturation factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. Gène SBDS : SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sbds

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