Gène
MEOX1
mesenchyme homeobox 1
- HGNC 7013↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000005102↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4222↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q21.31
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 43 640 389–43 661 922 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 21,5 kb
- Protéine
- 254 acides aminés
- Aussi appelé
- MOX1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000318579.9NM_004527.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de MEOX1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 21,5 kb du gène ; 765 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de MEOX1
5
positions de MEOX1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 21,5 kb de MEOX1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à MEOX1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MEOX1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Abnormality of the vertebral column
- Cervical C2/C3 vertebral fusion
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the shoulder
- High shoulder blade
- Scoliosis
- Abnormal sacrum morphology
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Limitation of neck motion
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Webbed neck
- Congenital muscular torticollis
- Cleft palate
- Cleft upper lip
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MEOX1 : mesenchyme homeobox 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/meox1
Dante Labs. Gène MEOX1 : mesenchyme homeobox 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/meox1
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